| 研究課題/領域番号 |
16086215
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| 研究種目 |
特定領域研究
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 審査区分 |
生物系
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| 研究機関 | 国立成育医療センター(研究所) |
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研究代表者 |
緒方 勤 国立成育医療センター研究所, 小児思春期発育研究部, 部長 (40169173)
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| 研究分担者 |
勝又 規行 国立成育医療センター研究所, 小児思春期発育研究部, 室長 (10260340)
深見 真紀 国立成育医療センター研究所, 小児思春期発育研究部, 室長 (40265872)
佐藤 直子 国立成育医療センター研究所, 小児思春期発育研究部, 研究員 (10383069)
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| 研究期間 (年度) |
2004 – 2008
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| キーワード | 性分化異常症 / 単一遺伝子疾患 / 多因子疾患 / ヒト遺伝疾患 / 内分泌撹乱物質 |
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| 研究概要 |
単一遺伝子疾患としての性分化異常症:新規尿道下裂責任遺伝子MAMLD1の同定と機能解析、胎児期・乳児期特異的男性ホルモン産生経路backdoor pathway の同定、第14 染色体父性ダイソミーと母性ダイソミー表現型を招く(エピ)遺伝的機序の解明、AD4BP/SF1 遺伝子上昇の同定と機能解析、ゴナドトロピン分泌不全症の遺伝的機序の解明を行った。多因子疾患としての性分化異常症:内分泌撹乱化学物質感受性ハプロタイプの同定、外陰部異常症発症感受性多型の同定を行った。
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