てんかんの分子病態の解析

2008 年度 実績報告書

• 研究課題/領域番号: 16109006
• 研究機関: 弘前大学
• 研究代表者: 兼子 直 弘前大学, 大学院・医学研究科, 教授 (40106852)
• 研究分担者: 上野 伸哉 弘前大学, 大学院・医学研究科, 教授 (00312158) ; 岡田 元宏 三重大学, 大学院・医学系研究科, 教授 (10281916) ; 小島 俊男 理化学研究所, ゲノム情報比較解析研究チーム, チームリーダー (00311340) ; 廣瀬 伸一 福岡大学, 医学部, 教授 (60248515) ; 中川 和子 熊本大学, 大学院・医学薬学研究部, 教授 (20284747)
• キーワード: ゲノム / シグナル伝達 / 脳神経学 / 脳神経疾愚 / 遺伝子

研究概要

1. 新たなてんかんの責任遺伝子同定 : これまで遺伝子異常を同定できなかったSMEI症例の20%にSCNIAや近接の遺伝子にchromosomal microdeletionが存在すること、JME患者で新たなMyolomin1/EFHC1遺伝子異常、孤発性のBNCでde novo KCNQ2の変異を報告し、BFICとLGI4遺伝子多型の関連を同定した。2. SCN1A遺伝子変異とてんかんの重症度の関連は、アミノ酸置換に関与するpolarity、molecular volume、polar requirement、hydropathy、isomeric pointの解析から推定できることを見いだした。3. てんかんの分子病態の解析 : 前頭葉てんかん遺伝子導入遺伝子改変ラット(S284L-TG)が世界初のモデル動物としての3基準をクリアしたラットであることを証明した。4. S284L-TGでてんかんの根治療法の可能性、根治療法のための標的タンパク群、治療臨界期の存在を同定した。より副作用の少ない治療コンパウンドを探索中である。またBFNCの責任遺伝子KCNQ3のW309R変異ではK^+電流が発生しないことを明らかにした。5. NONMEM法により、carbamazepine、clobazam、zonisamide、phenobarbitalのタリアランスを生理因子(年齢、性別、体重)、環境因子(AED投与量、併用薬)、遺伝因子(CYP多型)から算出するモデルを設定した。6. 世界に先駆けて開発したプロトタイプのてんかん遺伝子診断用DNA chip (resequence type)の最適な条件の設定、機能チェックを行っており、既にこのchipで、てんかん症例からSCN1Aの新たな変異を同定した。7. 個別化治療開発に必要な情報(AEDの作用機序、てんかんの責任遺伝子、CYP, transporter、脳内作用点の多型、HONMEMによるAEDクリアランスモデル)の整理、遺伝子異常毎のAEDへの反応性予測、AED治療に重要なCYP、transporterを選定した。遺伝情報に基づく個別化治療システムの基本フレームは2009年10月の国際シンポジウムPharmacogenomics in Epilepsyで提案する。

研究成果

• [雑誌論文] Lack of potassium current in W309R mutant KCNQ3 channel causing benign familial neonatal convulsions (BFNC) (2009)
  • 著者名/発表者名: Sugiura Y, Nakatsu F, Hiroyasu K, Ishii A, Hirose S, Okada M, Jibiki I, Ohno H, Kaneko S, Ugawa Y.
  • 雑誌名: Epilepsy Res (in press)
  • 査読あり
• [雑誌論文] Topiramate and zonisamide prevent paradoxical intoxication induced by carbamazepine and phenytoin (2009)
  • 著者名/発表者名: Yamamura S, Hamaguchi T, Ohoyama K, Sugiura Y, Suzuki D, Kanehara S, Nakagawa M, Motomura E, Matsumoto T, Tanii H, Shiroyama T, Okada. M.
  • 雑誌名: Epilepsy Res (in press)
  • 査読あり
• [雑誌論文] Effects of zotepine on extracellular levels of monoamine, GABA and glutamate in rat prefrontal cortex (2009)
  • 著者名/発表者名: Yamamura S, Ohoyama K, Hamaguchi T, Nakagawa M, Suzuki D, Matsumoto T, Motomura E, Tanii H, Shiroyama T, Okada M
  • 雑誌名: Br J Pharmacol (in press)
  • 査読あり
• [雑誌論文] Effects of zonisamide on neurotransmitter release associated with inositol triphosphate receptors (2009)
  • 著者名/発表者名: Yamamura S, Saito. H, Suzuki N, kashimoto S, Hamaguchi H, Ohoyama K, Suzuki D, Kanehara S, Nakagawa M, Shiroyama T, Okada M.
  • 雑誌名: Neurosci Lett (In press)
  • 査読あり
• [雑誌論文] A de novo KCNQ2 mutation detected in non-familial benign neonatal convulsions (2009)
  • 著者名/発表者名: Ishii A, Fukuma G, Uehara. A, Miyajima T, Makita Y, Hamachi A, Yasukochi M, Inoue T, Yasumoto S, Okada M, Kaneko S, Mitsudome A, Hirose S.
  • 雑誌名: Brain Dev 31(1) ページ: 27-33
  • 査読あり
• [雑誌論文] DSCAM deficiency causes loss of pre-inspiratoru neuron synchroneity and perinatal death (2009)
  • 著者名/発表者名: Amano K, Fujii M, Arata S, Tojima T, Ogawa M, Shimohata A, Furuichi T, Itohara S, Kamiguchi H, Korenberg J. R, Arata A, Yamakawa K.
  • 雑誌名: J Neurosci 29(9) ページ: 2984-96
  • 査読あり
• [雑誌論文] Efhcl deficiency causes spontaneous myoclonus and increasedse izure susceptibility (2009)
  • 著者名/発表者名: Suzuki T, Miyamoto H, Nakahari T, Inoue I, Suemoto T, Jiang B, Hirota Y, Itohara S, Saido TC, Tsumoto T, Sawamoto K, Hensch TK, Delgado-Escueta AV, and Yamakawa K.
  • 雑誌名: Hum. Mol Genet 18(6) ページ: 1099-1109
  • 査読あり
• [雑誌論文] Novel de novo splice-site mutation of SCN1A in a patient with partial epilepsy with febrile seizures plus (2009)
  • 著者名/発表者名: Kumakura A, Ito M, Hata D, Oh N, Kurahashi H, Wang JW, Hirose S.
  • 雑誌名: Brain Dev 31(2) ページ: 179-82
  • 査読あり
• [雑誌論文] Two novel CYP2D6*10 haplotypes as possible causes of a poor metabolic phenotype in Japanese (2009)
  • 著者名/発表者名: Matsunaga M, Yamazaki H, Kiyotani K, Iwano S, Saruwatari J, Nakagawa K, Soyama A, Ozawa S, Sawada J, Kashiyama E, Kinoshita M, Kamataki T.
  • 雑誌名: Drug Metab Dispos 37(4) ページ: 699-701
  • 査読あり
• [雑誌論文] Sequence Sehection for Multiple Alignments of Transmembrane Proteins (2009)
  • 著者名/発表者名: Nishio T, Ohta T, Kaneko S, and Shimizu T.
  • 雑誌名: Information 12 ページ: 235-42
  • 査読あり
• [雑誌論文] Glutathione S-transferase Al polymorphism as a risk factor for smoking-related type 2 diabetes in Japanese (2009)
  • 著者名/発表者名: Oniki K, Umemoto Y, Nagata R, Hori M, Mihara S, Marubayashi T, Nakagawa K.
  • 雑誌名: Toxicol Lett 178 ページ: 143-5
  • 査読あり
• [雑誌論文] Association between SCN1A polymorphism and carbamazepine-resistant epilepsy (2008)
  • 著者名/発表者名: Abe T, Seo T, Ishitsu T, Nakagawa T, Hori M, Nakagawa K.
  • 雑誌名: Br J Clin Pharmacol 66 ページ: 304-307
  • 査読あり
• [雑誌論文] Association between glutathione S-transferase A1, M1 and T1 polymorphisms and hypertension (2008)
  • 著者名/発表者名: Oniki K, Hori M, Takata K, Yokoyama T, Mihara S, Marubayashi T. Nakagawa K.
  • 雑誌名: Pharmacogenet Genomics 18 ページ: 275-7
  • 査読あり
• [雑誌論文] Glutathione-S-transferase (GST) M1 null genotype and combined GSTM1 and GSTT1 null genotypes are risk factors for elevated serum γ-glutamyltransferase in valproic acid-treated patients (2008)
  • 著者名/発表者名: Fukushima Y, Seo T, Hashimoto N, Higa Y, Ishitsu T, Nakagawa K.
  • 雑誌名: Clin Chim Acta 389 ページ: 98-102
  • 査読あり
• [雑誌論文] ABCC2 haplotype is not associated with drug-resistant epilepsy (2008)
  • 著者名/発表者名: Seo T, Ishitsu T, Oniki K, Abe T, Shuto T, Nakagawa K.
  • 雑誌名: J Pharm Pharmacol 60 ページ: 631-5
  • 査読あり
• [雑誌論文] Potential relationships between transaminase abnormality and valproic acid clearance or serum carnitine concentrations in Japanese epileptic patients (2008)
  • 著者名/発表者名: Goto S, Seo T, Hagiwara T, Ueda K, Yamauchi T, Nagata S, Ando Y, Ishitsu T, Nakagawa K.
  • 雑誌名: J Pharm Pharmacol 60 ページ: 267-72
  • 査読あり
• [雑誌論文] Interactive effect of smoking and paraoxonase-1 genotype on the lung function decline (2008)
  • 著者名/発表者名: Seo T, Pahwa P, McDuffie HH, Y, Nakada N, Goto S, Ghosh S, Nakagawa K.
  • 雑誌名: Ann Epidemiol 18 ページ: 330-4
  • 査読あり
• [雑誌論文] Cytochrome P450 2C19 polymorphisms have an impact on the efficacy of clobazam therapy (2008)
  • 著者名/発表者名: Seo T, Nagata R, Ishitsu T, Takaishi C, Hori M, Nakagawa K.
  • 雑誌名: Pharmacogenomics 9 ページ: 527-37
  • 査読あり
• [雑誌論文] Population estimation of the effects of cytochrome P450 2C19 and 3A5 polymorphisms on zonisamide clearance (2008)
  • 著者名/発表者名: Okada Y, Seo T, Wanibuchi A, Hashimoto N, Higa Y, Ishitsu T, Nakagawa K.
  • 雑誌名: Ther Drug Monit 30 ページ: 540-3
  • 査読あり
• [雑誌論文] Genome-wide identification of febrile seizure and related epilepsy phenotype loci (2008)
  • 著者名/発表者名: Yoshida S, Miyashita A, Kuwano R, Kojima T, Sasaki T, Zhu G, Kanai K, Fujita H, Hirosa S, Kaneko S, & Epilepsy Genetic Study Group Japan.
  • 雑誌名: Epilepsy & Seizure 1(1) ページ: 30-9
  • 査読あり
• [雑誌論文] Development of individualized medicine for epilepsy based on genetic information (2008)
  • 著者名/発表者名: Kaneko S, Yoshida S, Kanai K, Yasui-Furukori N, & Iwasa H.
  • 雑誌名: Expert Rev Clin Pharmacol 1(5) ページ: 661-81
  • 査読あり
• [雑誌論文] Rats harboring S284L Chrna4 mutation show attenuation of synaptic and extrasynaptic GABAergic transmission and exhibit the nocturnal frontal lobe epilepsy phenotype (2008)
  • 著者名/発表者名: Zhu G, Okada M, Yoshida S, Ueno S, Mori F, Takahata T, Saito R, Miura Y, Kishi A, Tomiyama M, Sato A, Kojima T, Fukuma G, Wakabayashi K, Hase K, Ohno H, Kijima H, Takano Y, Mitsudome A, Kaneko S, Hirose S.
  • 雑誌名: J Neurosci 28(49) ページ: 12465-76
  • 査読あり
• [雑誌論文] Bemegride lengthens seizure duration electric convulsive therepy in a schizophrenic patients with increased seizure threshold (2008)
  • 著者名/発表者名: Katagai H, Yasui-Furukori N, Kikuchi A, Kaneko S.
  • 雑誌名: J ECT (Epub ahead of print)
  • 査読あり
• [雑誌論文] Memory trace dependence onnumber of stimuli in magnetic mismatch negativity (2008)
  • 著者名/発表者名: Matsuoka T, Yabe H, Asai R, Hara E, Kaneko S.
  • 雑誌名: Neuroreport 19(10) ページ: 1003-7
  • 査読あり
• [雑誌論文] Comparative in vivo bioequivalence and in vitro dissolution of two valproic acid sustained-release formulation (2008)
  • 著者名/発表者名: Fujii A, Yasui-Furukori N, Nakagami T, Niioka T, Saito M, Sato Y, and Kaneko S.
  • 雑誌名: Design, Development & Therapy Drug 2 ページ: 139-44
  • 査読あり
• [雑誌論文] Dipole Source Analysis of Temporal Slow Waves in the Elderly (2008)
  • 著者名/発表者名: Motomura E, Inui K, Ogawa H, Nakase S, Hamanaka K, Honda T, Shiroyama T, Matsumoto T, Komori T, Okada M, Kakigi R.
  • 雑誌名: Neuropsychobiology 57 ページ: 9-13
  • 査読あり
• [雑誌論文] Associations between psychotic-like experiences and mental health status and other psychopathologies among Japanese early teens (2008)
  • 著者名/発表者名: Nishida A, Tanii H, Nishimura Y, Kajiki N, Inoue K, Okada M, Sasaki T, Okazaki Y.
  • 雑誌名: Schizophr Res 99 ページ: 125-33
  • 査読あり
• [雑誌論文] A functional near-infrared spectroscopy study on the basic word order in Japanese (2008)
  • 著者名/発表者名: Nishimura Y, Sugisaki K, Hattori N, Inokuchi Y, Nishimura Y, Ogawa M, Okada M, Okazaki Y, Taki W, Yamamoto T, Yoshida E, Avano S.
  • 雑誌名: Neuroreport 19 ページ: 915-19
  • 査読あり
• [雑誌論文] Caffeine-inducible ATP release is mediated by Ca^<2+>-signal trans ducins system from the endonlasmic reticulum to mitochondria (2008)
  • 著者名/発表者名: Katsuragi T, Sato C, Ueho S, Segawa M, and Migita K.
  • 雑誌名: Naunyn Schmiedebergs Arch Pharmac ol 387(1) ページ: 93-101
  • 査読あり
• [雑誌論文] Developmental changes in KCNQ2 and KCNQ3 expression in human brain : possible contribution to the age-dependent etiology of benign familial neonatal convulsions (2008)
  • 著者名/発表者名: Kanaumi T, Takashima S, Iwasaki H, Itoh M, Mitsudome A, Hirose S.
  • 雑誌名: Brain Dev 30(5) ページ: 362-9
  • 査読あり
• [雑誌論文] Altered KCNQ3 potassium channel function caused by the W309R pore-helix mutation found in human epilepsy (2008)
  • 著者名/発表者名: Uehara A, Nakamura Y, Shioya T, Hirose S, Yasukochi M, Uehara K.
  • 雑誌名: J Membr Biol 222(2) ページ: 55-63
  • 査読あり
• [雑誌論文] Microchromosomal deletions involving SCN1A and adjacent genes in severe myoclonic epilepsy in infancy (2008)
  • 著者名/発表者名: Wang JW, Kurahashi H, Ishii A, Kojima T, Ohfu M, Inoue T, Ogawa A, Yasumoto S, Oguni H, Kure S, Fujii T, Ito M, Okuno T, Shirasaka Y, Natsume J, Hasegawa A, Konagaya A, Kaneko S, Hirose S.
  • 雑誌名: Epilepsia 49(9) ページ: 1528-34
  • 査読あり
• [雑誌論文] A new family of transcription factors (2008)
  • 著者名/発表者名: Yamada Y, Wang H. Y, Fukuzawa M, Barton G. J. and Williams, JG
  • 雑誌名: Development 135 ページ: 3093-101
  • 査読あり
• [雑誌論文] Novel mutations in Myocloninl/EFHC1 in sporadic and tamilial juvenile myoclonic epilepsy (2008)
  • 著者名/発表者名: Medina MT, Suzuki T, Alonso ME, Duron RM, Matinaz IE, Bailey JN, Bai D, Inoue Y, Yoshimura I, Kaneko S, Montoya MC, Ochoa AJ, Tanaka M, Machado-Salas J, Fujimoto S, Ito M, Hamano S, Sugita K, Ueda Y, Osawa M, Oguni H, Rubio-Donnadieu F, Yamakawa K, and Deidacio-Escueta AV.
  • 雑誌名: Neurology 70(22 pt 2) ページ: 2137-44
  • 査読あり
• [雑誌論文] Monozygotic twins with severe myoclonic epilepsy in infancy discordant for clinical features (2008)
  • 著者名/発表者名: Miyama S, Goto T, Inoue Y, Yamakawa K.
  • 雑誌名: Pediat Neurol 39(2) ページ: 120-2
  • 査読あり
• [雑誌論文] Sequential expression of Efhcl/myocloninl in choroid plexus and ependymal cell cilia (2008)
  • 著者名/発表者名: Suzuki T, Inoue I, Yamagata T, Morita N, Furuichi T, Yamakawa K.
  • 雑誌名: Biochem Biophys Res Commun 367 ページ: 226-33
  • 査読あり
• [雑誌論文] Association study between the Down syndrome cell adhesion molecule (DSCAM) gene and bipolar disorder (2008)
  • 著者名/発表者名: Amano K, Yamada K, Iwayama Y, Detera-Wadleigh SD, Hattori E, Toyota T, Tokunaga K, Yoshikawa T, Yamakawa K.
  • 雑誌名: Psychiatr Genet 18 ページ: 1-10
  • 査読あり
• [雑誌論文] Performance Evaluation of Loop-Structured-Computer by Applying Pairwise Seauence Alignment (2008)
  • 著者名/発表者名: Ichijo K, Kikuchi N, Yoshioka Y, and Shimizu T.
  • 雑誌名: Information 11 ページ: 351-62
  • 査読あり
• [雑誌論文] DNA variants in coding region of EFHC1 : SNPs do not associate with juvenile myoclonic epilepsy
  • 著者名/発表者名: Bai D, Bailey JN, Duron RM, Alonso ME, Medina MT, Martinez-Juarez IE, Suzuki T, Machado-Salas J, Ramos-Ramirez R, Tanaka M, Ortega RH, Lopez-Ruiz M, Rasmussen A, Ochoa A, Jara-Prado A, Yamakawa K, Delgado-Escueta AV.
  • 雑誌名: Epilepsia (Epub ahead of print)(掲載確定)
  • 査読あり
• [学会発表] Effects of Genetic Polymorphisms And Occupational Exposure to Canary Seed Dust on Longitudinal decline in pulmonary function (2008)
  • 著者名/発表者名: Pahwa P, Nakagawa K, Koehncke N, McDuffie HH.
  • 学会等名: The Sixth International Symposium : Public health and the agricultural rural ecosystem
  • 発表場所: Saskatoon, Canada
  • 年月日: 20081019-23
• [学会発表] Association between high-risk genotypes of glutathione S-trans ferases and type 2 diabetes mellitus, non-alcoholic fatty liver disease and hypertension (2008)
  • 著者名/発表者名: Nakagawa K, Fujimura Y, Umemoto Y, Oniki K, Seo T, Mihara S, Marubavashi T.
  • 学会等名: The Sixth International Symposium : Public health and the agricultural rural ecosystem
  • 発表場所: Saskatoon, Canada
  • 年月日: 20081019-23
• [学会発表] Applicability of new spin trap agent, 2-diphenylphosphinoyl-2-methyl-3, 4-dihydro-2H-pyrrole N-oxide, in biological system (2008)
  • 著者名/発表者名: Karakawa T, Muramoto Y, Mitani Y, Kitamado M, Iwanaga T, Nabeshima T, Maruyama K, Nakagawa K, Ishida K, Sasamoto K, Sato K.
  • 学会等名: A Joint Conference of the 13th In Vivo ESR/EPR Spectroscopy & Imaging and the 10th International EPR Spin Trapping/Spin Labeling : Biomedical Redox Navigation (EPR2008)
  • 発表場所: Fukuoka, JAPAN
  • 年月日: 20080927-30
• [学会発表] Superoxide scavenging activity of pirfenidone-iron complex (2008)
  • 著者名/発表者名: Mitani Y, Muramoto Y, Karakawa T, Kitamado M, Iwanaga T, Nabeshima T, Maruyama K, Nakagawa K, Ishida K, Sasamoto K, Sato K.
  • 学会等名: A Joint Conference of the 13th In Vivo ESR/EPR Spectroscopy & Imaging and the 10th Inte rnational EPR Spin Trapping/Spin Labeling : Biomedical Redox Navigation (EPR2008)
  • 発表場所: Fukuoka, JAPAN
  • 年月日: 20080927-30
• [学会発表] A new mode of prespore gene regulation : DdMybF functions as a reoressor for nresnore differentiation (2008)
  • 著者名/発表者名: Tomita K, Fukuzawa M.
  • 学会等名: Dictyostelium international conference
  • 発表場所: Tsukuba, Japan
  • 年月日: 20080822-28
• [学会発表] A novel differentiation inducing factor with low molecular weight in Dictyostelium discoideum : its purifi cation and characte rization (2008)
  • 著者名/発表者名: Takaya Y, Fukuzawa M, Hotta R, Nakagawa M, Oohata AA.
  • 学会等名: Dictyostelium international conference
  • 発表場所: Tsukuba, Japan
  • 年月日: 20080822-28
• [学会発表] Dictyostelium PKB/AKT related kinase may function as an activator for a putative switch of stalk formation (2008)
  • 著者名/発表者名: Ochiai H, Koki, Nagayama K, Takeda K, Fukuzawa M, Takiya S, Ohmachi T.
  • 学会等名: Dictyostelium international conference
  • 発表場所: Tsukube, Japan
  • 年月日: 20080822-28
• [学会発表] The present Status and Problem of Plenatal Screening of Congenital Heart Defects ; 4 Major Refernal Centers in Kyusyu, Japan (2008)
  • 著者名/発表者名: Yoshikane Y, Yoshizato T, Maeno Y, Nishibatake M, Kam N, Fusazaki N, Hirose S.
  • 学会等名: The 2^<nd> Asia-Pacific Congress of Pediatrics Cordiology and Cardiac Surgery
  • 発表場所: Korea
  • 年月日: 20080527-30
• [学会発表] Retrospective Analysis of Prenatally Detected Congenital Heart Defects : Six-year Experience of 4 Institutions in Japan (2008)
  • 著者名/発表者名: Yashikane Y, Yoshizato T, Meno Y, Nishibatake M, Kan N, Fusazaki N, Hirose S.
  • 学会等名: 15^<th> Congress of the FAOPS
  • 発表場所: Nagoya, JAPAN
  • 年月日: 20080520-24
• [学会発表] Study of Septicemia Due to Enterbacter Cloacae in a Tertiary Neonatal Intensive Care Unit during 1997-2007 (2008)
  • 著者名/発表者名: Ohta E, Setoue T, Tsutsumi M, Inoue S, Kinoshita R, Nakamura M, Mori T, Ogawa A, Hirose S.
  • 学会等名: 15^<th> Congress of the FAOPS
  • 発表場所: Nagoya, JAPAN
  • 年月日: 20080520-24
• [学会発表] Prognoses of the Neonates of Multiple Births Admitted in NICU in recent Years (2008)
  • 著者名/発表者名: Inoue T, Tsutsumi M, Kiposhita R, Ohta E, Nakamura M, Mori T, Hirose S.
  • 学会等名: 15^<th> Congress of the FAOPS
  • 発表場所: Nagoya, JAPAN
  • 年月日: 20080520-24
• [学会発表] Genomo-waide identification of febrile seizure and related epilepsy phenotype loci (2008)
  • 著者名/発表者名: Yoshida S, Miyashita A, Kuwano R, Kojima T, Zhu G, Kanai K, Fujita K, Hirano S, and Kaneko S.
  • 学会等名: 7^<th> Asian & Oceanian Epilepsy Congress
  • 発表場所: Xiamen. CHINA
  • 年月日: 20080515-18
• [学会発表] Determination of neurotransmitter release in a novel spontaneous epilepsy model, Prip-1 knockout mice (2008)
  • 著者名/発表者名: Zhu G, Okada M, Yoshida S, Ueno S, Wakabayashi K, and Kaneko S.
  • 学会等名: 7^<th> Asian & Oceanian Epilepsy Congress
  • 発表場所: Xiamen, CHINA
  • 年月日: 20080515-18
• [学会発表] The Application of Genetic Tests for Epilepsy-are there Guidelines for Clinicians? (2008)
  • 著者名/発表者名: Hirose S
  • 学会等名: 7^<th> Asian & Oceanian Epilepsy Congress Xiamen
  • 発表場所: Xiamen, CHINA
  • 年月日: 20080515-18
• [学会発表] EEG Findings on Headache with MELAS (2008)
  • 著者名/発表者名: Ihara Y, Fujita T, Inoue T, Yasumoto S, Mitsudome A, Hirose S.
  • 学会等名: 7^<th> Asian & Oceanian Epilepsy Congress Xiamen
  • 発表場所: Xiamen, CHINA
  • 年月日: 20080515-18
• [学会発表] Myoclonic-Astatic Epilepsy with Focal Spike Discharge may have Unfavourable Prognosis (2008)
  • 著者名/発表者名: Ideguchi H, Inoue T, Ninomiya S, Fujita T, Nakamura N, Yasumoto S, Hirose S.
  • 学会等名: 7^<th> Asian & Oceanian Epilepsy Congress Xiamen
  • 発表場所: Xiamen, CHINA
  • 年月日: 20080515-18
• [学会発表] Non-convulsive Status Epilepticuso of Temporal Lobe Epilepsy Misdiagnosed as a Psychosomatic Disease (2008)
  • 著者名/発表者名: Fujita T, Nakamura N, Inoue T, Ninomiya S, Ihara Y, Tomonou Y, Ideguchi H, Yasumoto S. Mitsudome A. Hirose S.
  • 学会等名: 7^<th> Asian & Oceanian Epilepsy Congress Xiamen
  • 発表場所: Xiamen, CHINA
  • 年月日: 20080515-18
• [学会発表] Psychomotor Retardation Aggravated by Infantile Non-convpislve Status Epileptics in Angelman Syndrome (2008)
  • 著者名/発表者名: Ninomiya S, Nakamura N, Fujita T, Ideguchi H, Inoue T., Yasumoto S, Hirose S.
  • 学会等名: 7^<th> Asian & Oceanian Epilepsy Congress Xiamen
  • 発表場所: Xiamen, CHINA
  • 年月日: 20080515-18
• [学会発表] A De Novo KCNQ2 Mutation Detected in Benign Neonatal Convulsions : Possible Involvement Of Genes responsible for Rare Inherited Epilepsy in Idiopathic Epilepsy (2008)
  • 著者名/発表者名: Ishii A, Fukuma G, Uehara A, Yasukochi M, Miyajima T, Makita Y, Hamachi A, Yonetani M, Inoue T, Okada M, Kaneko S, and Hirose S.
  • 学会等名: The 4^<th> Congress of Asian Society for Pediatric Research
  • 発表場所: Hawaii, USA
  • 年月日: 20080503-06
• [学会発表] Perinatal Characteristics of Early-Onset Sepsis in Neonatal Intensive Care Unit in Recent Years (2008)
  • 著者名/発表者名: Tsutsumi M, Ohta E, Inoue T, Kinoshita R, Nakamura M, Mori T. Hirose S.
  • 学会等名: The 4^<th> Congress of Asian Society for Pediatric Research
  • 発表場所: Hawaii, USA
  • 年月日: 20080503-06
• [学会発表] S6 : Pharmacogenomics based personalized pharmacotherapy : Development of individualized medicine for epilepsy based upon gene tic polymorphisms : Potential in the combination of various res earch approaches (2008)
  • 著者名/発表者名: Kaneko S, Yoshida S, Kanai K, Iwasa H, Yasui-Furukori N, and Epilepsy Genetic Study Group Japan
  • 学会等名: 2008 International Conference on Pharmacogenomics (Joint Conference with the 14^<th> Annual Meeting of the PRACP)
  • 発表場所: Busan, KOREA
  • 年月日: 20080409-12
• [学会発表] Allele frequencies of CYP2C19 and CYP2D6 in a Japanese population (2008)
  • 著者名/発表者名: Yasui-Furukori N, Uemichi T, Nobori T, Mizuno M, Shirahama S, Miyoshi Y, and Kaneko S.
  • 学会等名: 2008 International Conference on Pharmacoge nomics (Joint Conference with the 14^<th> Annual Meeting of the PRACP)
  • 発表場所: Busan, KOREA
  • 年月日: 20080409-12
• [図書] Progress in genetics of severe myoclonic epilepsy in fancy. In : Fukuyama Y, Takahashi T, editors. Progress in Epileptic Disorders Biology of Seizere Susceptibility in Developing Brain. 1-3 (2008)
  • 著者名/発表者名: Kurahashi K, Wang J, Ishii A, Fukuma G, Hamachi A, Yonetani M, Ogawa A, Ohfu M, Inoue T, Yasumoto S, Hirose S.; 2008
  • 総ページ数: 734
  • 出版者: Paris : Editions John Libbey Eurotext Montrouge
• [図書] Roadmap抗精神病薬の精神薬理を生かした重度精神疾患個別化治療(ed. by Peter JW et.al. Translating the psychopharmacology of antipsychotics to individualized treatment for severe mental illness : a roadmap). 兼子直監訳 (2008)
  • 著者名/発表者名: 兼子直
  • 総ページ数: 77
  • 出版者: アルタ出版(株)・東京
• [図書] てんかんの生物学的背景-病態解明から個別化治療の開発ヘ-. てんかん-臨床的側面-. 松下正昭, 加藤敏, 神庭重信編. 精神医学対話. 1002-14 (2008)
  • 著者名/発表者名: 兼子直
  • 総ページ数: 1064
  • 出版者: (株)弘文堂・東京
• [備考]
  • URL: http://www.enieene.ora/mutation/
• [産業財産権] てんかんモデル非ヒト哺乳動物 (2009)
  • 発明者名: 兼子直, 廣瀬伸一
  • 権利者名: 兼子直, 廣瀬伸一
  • 産業財産権番号: PCT/JP2009/52230
  • 出願年月日: 2009-02-10
  • 外国