| 研究課題/領域番号 |
16209052
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| 研究種目 |
基盤研究(A)
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| 研究機関 | 横浜市立大学 |
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研究代表者 |
水木 信久 横浜市立大学, 大学院・医学研究科, 教授 (90336579)
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| 研究分担者 |
大野 重昭 北海道大学, 大学院・医学研究科, 教授 (50002382)
猪子 英俊 東海大学, 医学部, 教授 (10101932)
伊藤 典彦 横浜市立大学, 医学部, 助手 (80264654)
西出 忠之 横浜市立大学, 医学部, 助手 (90347344)
竹内 聡 横浜市立大学, 医学部, 助手 (00363804)
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| キーワード | マイクロサテライト / 遺伝子マッピング / 強度近視 / ベーチェット病 / 網膜格子状変性 / 緑内障 / 高血圧 / ゲノム医科学 |
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| 研究概要 |
本研究では、強度近視、ベーチェット病、網膜格子状変性および緑内障といった遺伝性眼疾患を対象とし、マイクロサテライトマーカー約3万個を用いて、ゲノムワイドな疾患遺伝子のマッピング及び同定を行っている。各疾患の研究の進捗について以下に報告する。また、多因子性遺伝疾患である高血圧の原因遺伝子のスクリーニングの進捗も加えて報告する。
強度近視:520検体を収集した。3次スクリーニングまで終了し、156個の陽性マーカーが得られた。現在、得られた陽性マーカーについて、individualタイピングを行い、候補領域の絞り込み、確認を行っている。
ベーチェット病:389検体を収集した。現在までに第1番、2番、6番、17番、19番の5本の染色体の5546個のマーカーについてスクリーニングが終了し、10.3%の572個の陽性マーカーが得られた。今後、全染色体を対象に解析を進め、疾患感受性領域を絞り込む。また、引き続き検体の収集を行い、500検体の収集を目指す。
網膜格子状変性:現在までに307検体を収集した。150検体で1次スクリーニング用pooled DNAを作成し、スクリーニングを開始する。また、引き続き検体の収集を行い、500検体の収集を目指す。
緑内障:現在までに209検体を収集した。引き続き検体の収集を行い、500検体の収集を目指す。
高血圧:508検体を収集した。3次スクリーニングまで終了し、135個の陽性マーカーが残った。残った陽性マーカーについて、individualタイピングを行った結果、55個まで候補領域が絞り込まれた。今後、絞り込まれた領域に関して、SNP解析を行う。
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