| 研究課題/領域番号 |
16380210
|
|---|
| 研究種目 |
基盤研究(B)
|
| 配分区分 | 補助金 |
|---|
| 応募区分 | 一般 |
|---|
| 研究分野 |
臨床獣医学
|
|---|
| 研究機関 | 鹿児島大学 (2006-2007)
北海道大学 (2004-2005) |
|---|
研究代表者 |
大和 修 鹿児島大学, 農学部, 教授 (80261337)
|
|---|
| 研究分担者 |
落合 謙爾 北海道大学, 大学院・獣医学研究科, 准教授 (80214162)
遠藤 大二 酪農学園大学, 獣医学部, 教授 (40168828)
松木 直章 東京大学, 大学院・農学生命科学研究科, 准教授 (40251417)
山崎 真大 北海道大学, 大学院・獣医学研究科, 准教授 (40322846)
|
|---|
| 研究期間 (年度) |
2004 – 2007
|
| キーワード | ライソゾーム蓄積病 / 動物モデル / ガングリオシドーシス / セロイドリポフスチン症 / 遺伝病 / スクリーニング |
|---|
| 研究概要 |
1.柴犬のGM1ガングリオシドーシス
本疾患の診断法を簡易迅速化し、その方法を利用して国内外の本疾患遺伝子頻度を調査して、国内外での本疾患予防活動に着手した。また、本疾患のMRI上の特徴を明らかにした。さらに、脳変性の程度を表す脳脊髄液中バイオマーカーを明らかにし、それを利用してグルココルチコイド療法が無効であることを証明した。
2.ゴールデン・レトリーバーのサンドホフ病
本症のMRI上の特徴を明らかにした。しかし、犬HEXB遺伝子エクソン上に変異は認められなかった。
3.日本猫のサンドホフ病
猫のサンドホフ病におけるMRI上の特徴を明らかにした。また、猫の本疾患の原因変異を猫HEXB遺伝子上に同定し、その遺伝子診断法を開発して、本疾患遺伝子が日本国内に広く分布することを明らかにした。
4.ボーダー・コリーのセロイド・リポフスチン症
本疾患の遺伝子診断法を改良し、民間のJapan Border Collie Health Networkと協力して、全国レベルでの疫学調査・予防活動を実施した。この活動により、キャリア頻度は4-5%であること、本活動が疾患予防に有効であることが明らかとなった。
5.黒毛和種のライソゾーム病
本症例の臓器を分析した結果、蓄積している物質がシアル酸結合オリゴ頭およびGM3ガングリオシドであることが明らかとなり、本症例の疾患としてガラクトシアリドーシスあるいはシアリドーシスが疑われた。しかし、これら疾患に関連する遺伝子上に変異が認められなかった。
|
