| 研究課題/領域番号 |
16390424
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| 研究機関 | 独立行政法人国立病院機構(大阪医療センター臨床研究部) |
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研究代表者 |
山崎 麻美 独立行政法人国立病院機構(大阪医療センター臨床研究部), 室長 (10359309)
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| 研究分担者 |
楠岡 英雄 独立行政法人国立病院機構(大阪医療センター臨床研究部), 副院長 (00112011)
是恒 之広 独立行政法人国立病院機構(大阪医療センター臨床研究部), 部長 (50243217)
金村 米博 独立行政法人国立病院機構(大阪医療センター臨床研究部), 研究員 (80344175)
上口 裕之 理化学研究所, チームリーダー (10233933)
岡本 伸彦 大阪府立母子保健総合医療センター研究所, 兼務研究長
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| キーワード | X連鎖性遺伝性水頭症 / 神経接着因子 / 遺伝子解析 / 出生前診断 / 神経幹細胞 |
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| 研究概要 |
X染色体連鎖性遺伝性水頭症(以下XLH)は、神経接着分子L1CAM(以下L1)遺伝子の異常による疾患である。L1遺伝子解析を行い、これまでに34家系にL1遺伝子異常を同定した。その中で重症型L1症候群の臨床像ついてまとめ、臨床的診断基準について提唱した。遺伝子解析を行う対象をL1の水頭症機能を解析する目的から考えてこれまでの対象に、さらに水頭症の程度の軽い男児先天性単純性水頭症や水頭症を伴わないX連鎖性遺伝性痙性麻痺やMASA症候群に拡大し実施した。その中でこれまでの分析で遺伝型を我々が提唱してきた3群以外にsilent mutationを呈するものが多く同定されている。L1のsilent mutationの臨床意義について検討した。また平成16年12月に国立病院機構大阪医療センター医学倫理委員会に倫理審査を依頼し、5例の出生前診断を行った。その成果を18年8月にInternational meeting of hydrocephalus and spina bifida researchで発表の予定である。
上口・金村らはその変異遺伝型を導入した実験系を構築し、培養神経細胞レベルやノックアウトマウスやターゲットマウスなどの個体レベルで明らかにしている。また金村は、L1機能を喪失した神経幹細胞を用いた実験系を確立した。
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