| 研究分担者 |
服巻 保幸 九州大学, 生体防御医学研究所, 教授 (90128083)
菊田 るみこ 九州大学, 歯学研究院, 助手 (80403955)
笹栗 正明 九州大学, 大学病院, 助手 (00225898)
平原 成浩 鹿児島大学, 医学部・歯学部附属病院, 講師 (70218808)
西原 一秀 鹿児島大学, 医学部・歯学部附属病院, 講師 (30253892)
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| 研究概要 |
1)資料サンプリング
サンプリングを行うにあたり、九州大学病院顎口腔外科、および鹿児島大学病院口腔顎顔面外科を受診する口唇口蓋裂患者の臨床データのコンピュータ管理を行い、裂型、性別、症候群の有無、多発家系や双子例等の遺伝的背景を整理した。さらに、九州大学病院顎口腔外科、および鹿児島大学病院口腔顎顔面外科において,口唇裂・口蓋裂児およびその家族に「口唇口蓋裂関連遺伝子群の解明」の研究趣旨の理解を得るために広報活動を行い、サンプル採取を行った。九州大学病院でのサンプル数は150例,鹿児島大学におけるサンプル数は189例となり,計113家系の口唇口蓋裂児血液サンプルを確保した.
2)多発先天異常の解析
口唇口蓋裂の弧発発生と多発発生の遺伝的背景を解析する前に,九州大学ならびに鹿児島大学における口唇口蓋裂児の多発先天異常の発生率ならびに,頻発合併疾患について解析を行なった.口唇顎裂CL(A)、口唇口蓋裂CLP、口蓋裂CP、粘膜下口蓋裂SMCP、顔裂FCの裂型別の先天異常合併率は,顔裂が70%と最も多く、粘膜下口蓋裂が54.3%、口蓋裂が47.4%であり、他の報告と同様に口唇顎裂15.3%、口唇口蓋裂18.4%よりも有意に高い結果であった.裂型別の先天異常の部位別内訳は,口腔頭頸部の異常が123例中53例と最も多く、次いで心臓、精神神経系の順であった。口腔頭頸部の異常は口蓋裂において45例中28例と最も高い頻度で,小下顎症54.7%と最も多く、ついで舌小帯強直症が17.4%であった。
3)関連遺伝子群の解析
九州大学病院ならびに鹿児島大学病院で採取した血液サンプルよりDNA抽出を行なった.さらにインドネシア共和国ハラパンキタ小児産科病院口唇口蓋裂センターより送られた,口唇口蓋裂多発6家系の爪サンプルより,DNA抽出を行なった.採取した遺伝子サンプルはDNA量の測定を行い,統一濃度に希釈保存した.
遺伝子解析は,まず,MSX1遺伝子ならびに,その近傍のEVC(Ellis-van Creveld症候群)遺伝子についてSSCP法にて変異遺伝子の解析を行った。現在までにEVC遺伝子の全22Exonのうち、6Exonについて解析を行い,さらに,他の翻訳領域、調節領域の変異検索を進めている。
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