研究課題
1)初年度に研究分担者との間で確認した本研究の実施方法に従い、引き続き研究を実施した。口腔外科において、口唇口蓋裂家系者、即ち、新たに子供を望む口唇・口蓋裂を出産した母親へ説明を行い、参加の同意を得られた者を対象とした。参加登録を完了した者について、これまでの妊娠経過や家系などに関する調査を行った。2)妊娠前より、担当する産科において計画妊娠についてのカウンセリングを行った上で、問診、血中ビタミン濃度を含む各種検査を実施し、貧血治療などの必要があれば指導を行い母体環境の改善を計った。3)これと平行して、参加者は、妊娠中の注意事項や各種栄養素摂取方法を解説した図書「まだ見ぬわが子のために」を参考に、食習慣ならび嗜好品なども含めた生活改善を計るとともに、増刷した所定の小冊子を使用して毎日の食事を記録し、それを基に食物栄養学の専門家が個別指導を行った。4)葉酸代謝関連酵素MTHFRの遺伝子のC677T多型についての解析を希望する参加者に対し、対応可能な研究協力医療機関を紹介した。5)妊娠が確認されれば、妊娠経過を所定の用紙にとるとともに、定期的な検診を実施した。出産に至った場合、新生児に関し所定の記録を行った。6)インフォームドコンセントを行い、同意の得られた患者より遺伝子試料の提供を受けるため採血を行った。7)変異遺伝子解析の専門家より、本研究結果についての見解や将来的な予防法確立に向けての具体的手法について、専門知識の提供を受けた。その結果、当面は現在行い得る方法として、葉酸を中心とした栄養素の食事指導や危険要因の回避による予防の試みを、継続して行うことが重要であるとの考えに至り、また、将来的に遺伝子情報に基づいたテーラーメイド医療としてのより有効な予防法を考案するための具体的な手順等についても、本研究の成果として検討した。
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