| 研究課題/領域番号 |
16406031
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| 研究種目 |
基盤研究(B)
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| 研究機関 | 神戸大学 |
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研究代表者 |
松尾 雅文 神戸大学, 大学院・医学系研究科, 教授 (10157266)
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| 研究分担者 |
西尾 久英 神戸大学, 大学院・医学系研究科, 教授 (80189258)
竹島 泰弘 神戸大学, 大学院・医学系研究科, 助教授 (40281141)
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| キーワード | フィリピン / メープルシロップ尿症 / E2遺伝子 / 新生児 |
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| 研究概要 |
熱帯地域ではマラリア感染に抵抗性を与えるグルコース6リン酸脱水素欠損症などの様々な遺伝性血液疾患が多発している。ところが、私達はフィリピンでは新生児に発症する致死性のメープルシロップ尿症(MSUD)も多発していることを明らかにしてきた。しかも、私達のこれまでの調査により、フィリピンのMSUD患者には特有なE2遺伝子異常があること、またその遺伝子異常が広くフィリピン人の間に広がっていることが初めて明らかにされてきた。
本研究は、フィリピンで多発するMSUDのすべての症例で遺伝子の異常を解明しようとするものである。今回、新たにMSUDと診断した症例で既に明らかにしたフィリピンでの特異な遺伝子異常の保有の有無をまず検討した。そして、予想通りこの遺伝子異常を持つ症例を見出した。また、現在までに発見されたMSUDの患者ではほぼE2遺伝子の全エクソンの塩基配列を解析した。しかし、この解析においても遺伝子の異常が同定できない症例が少なからず存在した。そこで、E2遺伝子が正常な症例ではE1βの遺伝子の異常の解析に着手した。また、フィリピンで発見されたE2の特異な遺伝子異常が東南アジア全般に広がっているとの仮説もあり、タイからのMSUD患者のDNAを入手し、その解析を行い、一部の症例で遺伝子異常を同定することに成功した。
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