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(1)アンケート調査結果 2004年12月に都内ダウン症相談外来受診患者、都内ダウン症早期療育施設卒園者、静岡県ダウン症の親の会会員のうち、10歳以上のダウン症候群(DS)の保護者に郵送アンケートを実施した。DS本人の思春期発来時期、身体発育状況、思春期以降の健康問題のほか、両親の体格、兄弟姉妹(Sib)の思春期発来時期と身体発育状況等を調べた。総数562のうち、122の回答を得た(回答率21.7%)。核型が判明していたDS113人中、21トリソミーは106人(93.8%)だった。DS117人の出生時体重は2.82±0.38kg(うち女(60人)は2.84±0.36kgで、男(57人)は2.81±0.41kg)で、1990年の出生時体重平均値に比べ有意に低かった。DSの合併症の頻度は53.7%で、その内訳は先天性心疾患、ついで難聴、眼疾患、消化管疾患、てんかん、斜視、環軸椎亜脱臼、肝疾患だった。思春期発来に関しては、身長スパートの開始時期はDSとSibで差がなかった。女の初経・乳房の発育時期はDSとSibで差がなかった。腋毛と陰毛発育は男ではDSとSibで差がなく、女ではDSの方が遅かった。男では声変わり、ペニス肥大、ひげの発育はDSがやや早く、陰嚢肥大と精通開始はDSとSibで差がなかった。異性への意識の芽生えは男ではDSの方が遅いが、女では差がなく、親が反抗を感じた時期はDSとSibで差がなかった。結果として思春期の発来は総じてDSとSibで差がなかった。成人期の疾患は肥満が男女とも約半数に見られ、ついで睡眠時無呼吸が多かった。男では高尿酸血症が多く、女では甲状腺疾患が多かった。
(2)ダウン症相談外来 都内のダウン症相談外来の診察・検査等のカルテ記録からDSの健康問題を抽出した。平成16年度DSを計80人(男46、女34、18歳以上は17人)、平成17年度(4月から18年2月まで)はDSを計55人(男33、女22、18歳以上は18人)診察した。患者の年齢層は上昇し、思春期以降の健康相談が増加している。高脂血症、高尿酸血症、糖尿病、精神的退行、うつ病などを個々の症例で検討した。
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