| 研究課題/領域番号 |
16590536
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| 研究機関 | 新潟大学 |
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研究代表者 |
内藤 笑美子 新潟大学, 大学院・医歯学総合研究科, 助手 (80018811)
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| 研究分担者 |
出羽 厚二 新潟大学, 大学院・医歯学総合研究科, 助教授 (10197832)
福田 祐明 新潟大学, 大学院・医歯学総合研究科, 助手 (30323968)
山内 春夫 新潟大学, 大学院・医歯学総合研究科, 教授 (30134919)
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| キーワード | 親子鑑定 / 個人識別 / アリルの父母由来 / インプリンティング遺伝子 / メチル化 / STR |
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| 研究概要 |
我々は一個人をタイピングするだけでアリルの父母由来を決定する方法の開発と実用化をめざしている.これまでにヒトH19遺伝子の5'flanking領域に存在するVNTR座でメチル化を利用して父由来のアリルだけを検出する方法を成功し、PIA(parentally imprinted allele)typing法として報告した(2003年)。しかし、このVNTR座はPCR産物が400bp〜600bpと長いため、もっと分析条件の簡単なSTR座でPIA typingを試みることとした。そのためインプリンティング遺伝子内に存在するSTR座をDNAデータベースから検索し2種類のSTRを候補とした。本研究では、KCNQ1 geneのイントロン1に存在するTGGAリピートのSTRに注目し、第1段階として個人識別への有用性について検討した。
[試料と方法]
血縁関係のない日本人175名の血液からフェノール/クロロフォルム法でDNAを抽出し、PCR法で多型を検出した。検出された各アリルについてシークエンス解析(n=2〜5)を行なった。
[結果および考案]
目的のSTR部位は、日本人において9種類のアリルと19種類の遺伝子型が検出され、6および13回繰り返しアリルがそれぞれ38.6%、34.0%と高頻度であった。また、ヘテロ接合度は0.691、PIC値は0.652、DP値は0.861であった。各表現型分布のx2検定ではHardy-Weinbergの法則に適合していた(p>0.100)。アリルのシークエンス解析では、STR部位の23塩基下流にSNP(G/A)が検出された。以上から、このSTR部位は日本人の個人識別に有用であることが示され、各個人のアリルの父母由来を同定できる多型として良いターゲットとなることが示唆された。
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