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2004 年度 実績報告書

ゲノムワイド相関解析によるバセドウ病関連遺伝子の網羅的同定に関する研究

研究課題

研究課題/領域番号 16590903
研究機関京都大学

研究代表者

小杉 眞司  京都大学, 医学研究科, 教授 (50252432)

研究分担者 猪子 英俊  東海大学, 医学部, 教授 (10101932)
キーワード多因子疾患 / 疾患感受性遺伝子 / プールDNA法 / マイクロサテライト / 相関解析 / 症例対象研究
研究概要

ゲノムワイドに設定した3万種類のマイクロサテライト多型マーカー(日本人集団で十分な多型が確認されたもの)を用いて、200名の血縁関係にないバセドウ病患者サンプルと、性・年齢マッチをさせた同一数の健常者コントロールサンプルによるゲノムワイド相関解析(全ての多型マーカーについてのアリル頻度の解析とcase-control間での有意差の検定)によるバセドウ病疾患感受性遺伝子坐の1次スクリーニングを行った。個々のサンプルのタイピングを行うのではなく、一サシプルあたり一定量のDNAを含むようなPooled DNAを作成して、一度にタイピングとアリル頻度計算を行い、解析の能率性・経済性を最大限に向上させることができた。網羅的同定を目指すため、アリル頻度検定の有意水準としては、P<0.05という高めを採用し、検出力を高めて疾患寄与度の低いものも同定できる戦略をとった。これで検出感度は約80%と計算される。1次スクリーニングで患者群と健常者群にアリル頻度の有意差が認められたマイクロサテライトマーカー(Fisher2x2でP<0.05)は3500マーカーであった。これらについて、全く別の患者・健常者サンプル(1次と同様の200検体ずつのプール)を用いて、結果が再現できるかどうか2次スクリーニングを行ったところ現在までに400マーカーについて有意差を得ている。現在、2次スクリーニングの完成と3次スクリーニングのための検体収集をおこなっている。

  • 研究成果

    (5件)

すべて 2005 2004

すべて 雑誌論文 (5件)

  • [雑誌論文] Germline Mutations of the PTCH gene in Japanese patients with nevoid basal cell carcinoma syndrome.2005

    • 著者名/発表者名
      Tanioka M, Takahashi K, Kawabata T, Kosugi S, 他
    • 雑誌名

      Archives of Dermatol Res. 296

      ページ: 303-308

  • [雑誌論文] 遺伝子検査でわかること2004

    • 著者名/発表者名
      小杉眞司
    • 雑誌名

      一般外来でできる遺伝相談(医学書院)

      ページ: 155-159

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
  • [雑誌論文] 可能性としての遺伝子診断2004

    • 著者名/発表者名
      小杉眞司
    • 雑誌名

      市民のための「遺伝子問題入門」(岩波書店)

      ページ: 107-131

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
  • [雑誌論文] 遺伝性の癌「がん抑制遺伝子とがん遺伝子」2004

    • 著者名/発表者名
      玉田愛子, 小杉眞司
    • 雑誌名

      家庭医学大全科法研

      ページ: 2986-2992

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
  • [雑誌論文] MEN(多発性内分泌腺腫症1型および2型)2004

    • 著者名/発表者名
      小杉眞司
    • 雑誌名

      ゲノム医学 4

      ページ: 175-178

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公開日: 2006-07-12   更新日: 2016-04-21  

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