| 研究課題/領域番号 |
16590971
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| 研究機関 | 独立行政法人国立病院機構(名古屋医療センター臨床研究センター) |
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研究代表者 |
國島 伸治 独立行政法人国立病院機構(名古屋医療センター臨床研究センター), 止血血栓研究部, 室長 (60373495)
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| 研究分担者 |
齋藤 英彦 独立行政法人国立病院機構(名古屋医療センター臨床研究センター), 院長 (20153819)
濱口 元洋 独立行政法人国立病院機構(名古屋医療センター臨床研究センター), 部長 (30393177)
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| キーワード | May-Hegglin anomaly / MYH9異常症 / NMMHCA / 先天性血小板異常症 / 先天性血小板減少症 |
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| 研究概要 |
昨年度に引き続き、我々が独自に確立した抗NMMHCA抗体を用いた免疫染色解析法を用いて、MYH9異常症が疑われる先天性巨大血小板症の末梢血塗抹標本上における顆粒球細胞質内NMMHCA局在様式解析を施行した。本年度には10例のMYH9異常症の解析を行なった。5症例ではギムザ染色血液塗抹標本において顆粒球封入体が観察されていたが、5症例では封入体の存在が認識されていなかった。NMMHCA局在解析では10症例全てにおいて異常なNMMHCA局在を認めた。昨年度までに、NMMHCA局在様式はMYH9異常部位と密接な関連性を示す結果を得ているため、推測されるMYH9異常に相当する領域の塩基配列解析を施行したところ、全ての症例にヘテロ接合性MYH9変異を同定することが出来た。封入体の存在が認識されていなかった5症例では2症例でII型局在、3症例でIII型局在を示し、前者ではR1165C変異およびQ706E変異が同定され、後者ではR702H変異およびR702C変異(2症例)が同定された。MYH9の構造領域は40のエクソンによってコードされるが、症例ごとに全てのエクソンの塩基配列決定を行うには多大な時間および労力が必要となるため、NMMHCA免疫染色解析から推測される遺伝子異常部位のみを解析することはきわめて利点となる。従って、MYH9異常症診断における顆粒球細胞質内NMMHCA局在解析はきわめて有用な鑑別診断法となる結果を得た。
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