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尿路結石患者にみられる各種物質の尿中排泄異常に関わっている尿細管トランスポーターに着目し、尿路結石症の感受性遺伝子の同定を試みることを目的に研究を行った。和歌山県立医科大学附属病院を受診した再発性尿路結石患者100名および健常人ボランティア30名より24時間尿を採集し、尿中カルシウム、リン、マグネシウム、尿酸、クレアチニンを測定した。さらに、キャピラリー電気泳動法による尿中蔭酸およびクエン酸の測定法を確立し、これらの尿中排泄量の測定を行った。その結果、一部の患者に高カルシウム尿症、高蓚酸尿症、低クエン酸尿症などが同定された。これら患者および健常人の血液サンプルからDNAを抽出し、種々の尿細管トランスポーター(H^+-ATPase、 C1^-/HCO2^- exchanger、 ECAC1、NADC-1など)の遺伝子多型を検索し、尿細管トランスポーターについての遺伝子多型と上記の尿中排泄量との相関を検討した。しかしながら、尿中排泄量や尿路結石発症との有意な関連を示す遺伝子多型は確認されなかった。症例数をさらに蓄積し、他の遺伝子を含めた検討を続けたいと考えている。
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