| 研究概要 |
近年、マウスHop2,Cdk2及びMeisez遺伝子のノックアウトマウスが報告された。これらのマウスは全て生殖能力を有していなかった。詳細な解析の結果、これらのマウス全てが精子形成過程における減数分裂異掌に起因する無精子症を呈する。そこで私はこれら3つの遺伝子がヒトでも無精子症の原因遺伝子となりうるのではないかとの仮説をもとに解析を行った。対象となる患者はアメリカ人、イスラエル人及び目本人の計55名である。すべての患者及び正常コントロールは文章によるインフォームドコンセントを得た後に血液からDNAを抽出し、また大学の倫理委員会の承認を得た後に解析が開始された。3つの遺伝子の全てのcoding regionにおいてmutation解析を施行したところ、ヒトHOP2遺伝子で2箇所、CDK2遺伝子で1箇所さらにMEISEZ遺伝子で11箇所のsingle nucleotide polymorphism(SNP)を検出した。これらのSNPにおいて正常コントロール群とそのアレル、ゲノタイブの出現頻度を解析したところ、HOP2及びCDK2では患者群とコントロール群で有意な差を認めなかった。しかしながら,ヒトMEISEZ遺伝子においては今回検出された11のSNPのうちその2箇所において患者群.とコントロール群でそのアレルおよびゲノタイプの出現頻度において統計学的な有意差を認めた(pく0.05)。
本研究により、ヒトMEISEZ遺伝子がヒト無精子症特にその精子形成過程における減数分裂に関与していることが示唆された。
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