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当施設耳鼻咽喉科外来受診患者における家族性感音難聴例および原因不明感音難聴例のなかで、両側性の皿型感音難聴(中音域が一定の閾値上昇を示し、低音及び高音域は正常もしくは中音域と比べて良好な聴力像を示す難聴)を示す患者さんの中で、文書による同意のもとで研究協力が得られる症例を対象とする。さらに非症候群性遺伝性難聴としてすでにDNAサンプルが得られている390家系の中から皿型感音性難聴を示す25家系を対象に加える。また、孤発例であっても同様の聴力像を示すものについてもこれを対象とした。全血を採取してリンパ球を分離し、ゲノムDNAを抽出し4℃で保存を行う。
詳細な病歴及び家族歴を聴取して家系図を作成し、遺伝形式を明らかにする。日本人の難聴の遺伝子として頻度の高いコネキシン26(GJB2)遺伝子の変異を認めるものは対象外としてある。既知の遺伝子であり、内耳の中では蓋膜に関連があるとされ、今回目的としている皿型の感音難聴を示すと言われるTECTA遺伝子についてその変異の有無を解析する。具体的にはTECTA遺伝子のエクソンをPCR法で増幅し、シーケンサーを用いて直接シーケンス法で解析する。今までの検索の結果では、いずれの検体でもTECTA遺伝子のエクソンには変異を認めていない。
また、低音障害型や皿型の感音難聴を示すある家系についてTECTAと低音障害型を示すと言われるWFS1の変異について検索をしたところ、WFS1に変異を認めた。これについては現在投稿準備中である。
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