| 研究概要 |
目的:杆体1色型色覚は、常染色体劣性遺伝形式をとり、低視力、羞明、眼振を3主徴とする疾患である。1998年、CNGA3遺伝子変異が同定されて以来、現在までにCNGB3とGNAT2を加えた3つが原因遺伝子として報告されている。今回、東京慈恵会医科大学眼科で杆体1色型色覚と診断された14家系15症例についてCNGA3遺伝子解析を行った。対象と方法:症例は22歳の女性。幼少時より原因不明の両眼低視力と羞明を認めている。今回、低視力と羞明の精査目的で当科を紹介された。視力、Goldmann視野、色覚、全視野刺激網膜電図、眼底検査、分光感度測定を施行した。インフォームド・コンセントを得た後、末梢静脈血よりゲノムDNAを抽出し(CNGA3遺伝子,(CNGB3遺伝子,GNAT2遺伝子の全翻訳領域に対しPCR法により塩基配列を解析した。結果:視力は、左右眼ともに(0.1)で、視野検査で中心暗点を認め、石原色覚検査表は第1表以外判読不能で、パネルD-15はfailで一部の混同線が杆体軸に一致していた。眼底検査では著変を認めなかった。網膜電図検査で、杆体反応及びフラッシュ反応は、正常範囲であったが、錐体系反応及び30Hzフリッカ反応は検出されなかった。遺伝子解析の結果、CNGA3遺伝子に複合ヘテロ接合変異(p.R436W、p.L633P)が検出された。p.R436Wは海外で報告があるが、p.L633Pは新規変異であった。本症例で、CNGB3、GNAT2に遺伝子変異を認めなかった。結論:我が国における杆体1色型色覚で発見された最初のCNGA3遺伝子変異を報告した。Leu633は、哺乳類(牛、マウス、ラット)間で保存されているだけでなく、Leuicine zipperドメイン内に存在していることから機能的に重要な部位と考えられ、杆体1色型色覚が引き起こされていることが示唆された。
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