疾患脳を利用し,どれだけ疾患特異的かつ重要と考えられる情報を抽出出来るかに挑戦した.死後変化への抵抗性や神経細胞特異的な情報抽出が可能となる方法論として神経細胞核を精製し,そこからepigenome情報を抽出する事で,間接的なトランスクリプトーム解析を行った.本方法を利用することで,アルツハイマー病の新規病態に迫る事が出来た.すなわち,神経細胞内でのDNA修復タンパク質BRCA1の機能低下が生じ,それにより神経細胞機能の低下が生じていた.この方法を応用し,神経細胞特異的なヒストン修飾解析を行い,アルツハイマー病に関係する遺伝子の発現変化がepigeneticに制御されている事を見いだした.
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