| 研究課題/領域番号 |
16H05355
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| 研究種目 |
基盤研究(B)
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
小児科学
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| 研究機関 | 広島大学 |
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研究代表者 |
岡田 賢 広島大学, 医系科学研究科(医), 講師 (80457241)
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| 研究分担者 |
津村 弥来 広島大学, 医歯薬保健学研究科(医), 研究員 (80646274)
山本 卓 広島大学, 理学研究科, 教授 (90244102)
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| 研究協力者 |
小原 収
浅野 孝基
西村 志帆
齋藤 聡志
坂田 園子
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| 研究期間 (年度) |
2016-04-01 – 2019-03-31
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| キーワード | 慢性皮膚粘膜カンジダ症 / STAT1機能獲得型変異 / IL17RA / 造血細胞移植 / 疾患モデルマウス |
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| 研究成果の概要 |
慢性皮膚粘膜カンジダ症患者の半数以上で認めるSTAT1機能獲得型（GOF）変異に着目して研究を行った。国際調査により、本症の臨床像を明らかとするとともに、重症例に対する造血幹細胞移植の有用性・問題点を明らかとすることができた。さらに、STAT1変異の病的意義を予測するための変異データベースを作成するとともに、本症の病態を反映した疾患モデルマウスの作製に成功した。
STAT1-GOF変異を持たないCMCD患者において、IL17RA異常症の本邦初症例を同定した。国際共同研究により20例11家系の本症患者を解析し、その臨床像、分子病態を解明した。
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| 自由記述の分野 |
感染免疫学
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
研究成果のうち学術的に意義深い点は以下の３点と考えられる。本研究により、1) STAT1遺伝子に認めたアミノ酸置換の病的意義が容易となった点、2) 本症の病態解明・治療法の開発に役立つ疾患モデルマウスを確立できた点、3) IL17RA異常症という疾患概念を確立できた点。
また本研究で、STAT1-GOF変異を持つ患者の臨床症状を明らかとするとともに、本症患者に対する造血幹細胞移植の有用性・問題点を解明することができた。この2点は、STAT1-GOF変異を持つ患者の診療に直結する成果であり、非常に大きな社会的意義を持つと考えらえる。
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