2018 年度研究成果報告書

エクソーム解析による原発性免疫不全症の病因の解明

研究課題

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研究課題/領域番号	16H05356
研究種目	基盤研究(B)
配分区分	補助金
応募区分	一般
研究分野	小児科学
研究機関	徳島大学
研究代表者	峯岸克行徳島大学, 先端酵素学研究所(プロテオ), 教授 (10343154)
研究期間 (年度)	2016-04-01 – 2019-03-31
キーワード	免疫不全症 / アレルギー
研究成果の概要	原発性免疫不全症は先天性の免疫系遺伝子の変異により免疫不全、アレルギー、発がん等の症状を呈する。その１つ高IgE症候群の原因がSTAT3遺伝子のドミナントネガティブ変異であることを、我々が世界で最初に明らかにしたが、原因不明の高IgE症候群症例が約30％残されている。そこで、我々は、100例のSTAT3等の疾患原因遺伝子に異常を有さない高IgE症候群のエクソーム解析を実施し、詳細なin silico, in vitro, in vivoの解析を実施することにより、新規の原因遺伝子を見出した。
自由記述の分野	小児科学
研究成果の学術的意義や社会的意義	高IgE症候群は、単一遺伝子の異常により黄色ブドウ球菌感染症、骨粗鬆症、アトピー性皮膚炎、高IgE血症などの臨床的に重要で頻度の高い疾患を呈する。そのため、高IgE症候群の新規原因遺伝子の同定は、高IgE症候群の早期診断、予後の予測、治療法選択に貢献するだけでなく、黄色ブドウ球菌感染症、骨粗鬆症・アトピー性皮膚炎などの一般的な疾患の新規診断法、治療法・予防法の発見に結び付く可能性があるため、高IgE症候群新規原因遺伝子の発見は、学術的意義・社会的意義共に大きい。