大量並行シークエンスを用いた多角的アプローチによる希少難治性疾患の解明

2017 年度 実績報告書

• 研究課題/領域番号: 16H05357
• 研究機関: 横浜市立大学
• 研究代表者: 三宅 紀子 横浜市立大学, 医学部, 准教授 (40523494)
• 研究期間 (年度): 2016-04-01 – 2019-03-31
• キーワード: 全エクソーム解析

研究実績の概要

今年度までにAicardi症候群を54症例集積した。全エクソーム解析により、既知の疾患遺伝子に病的変異を2症例に同定したが、Aicardi症候群の原因遺伝子の同定には至っていない。エクソームのデータを用いたコピー数解析も行ったが、原因となりそうなコピー数異常の同定には至っていない。本症候群の典型例10家系の全ゲノムシークエンスを行い、現在データを解析中である。また、ロングリードシークエンサーと、ゲノム分画を併用したX染色体に特化した解析を試みたが、候補となるような構造異常は検出されていない。Galloway-Mowat 症候群は現在までに29家系を集積した。そのうちの一家系において新規疾患遺伝子候補を同定しており、機能解析により病的変異であることを確認し、現在論文を投稿予定である。関節弛緩型エーラス・ダンロス症候群24症例を集積した。全エクソーム解析のデータを用いてコピー数解析、構造異常解析を行っているが、今のところ候補となる原因の同定には至っていない。ステロイド抵抗性ネフローゼ症候群に関しては、原因未同定の症例を再解析したが、新規疾患遺伝子の同定には至っていない。新規疾患遺伝子として小児期早期発症神経変性脳症のPMPCB遺伝子（Vögtle et al., Am J Hum Genet, 2018）、乳児期発症肺胞蛋白症のOAS1遺伝子 (Cho et al., Am J Hum Genet, 2018)、習慣性流産のNOP14遺伝子 (Suzuki et al., J Hum Genet, 2018)、X連鎖性の大脳白質形成不全に脊椎・骨幹端異形成症を伴う症候群のAIFM1遺伝子 (Miyake et al., Neurogenetics, 2017) を同定した。

現在までの達成度 (区分)

2: おおむね順調に進展している

理由

全エクソームで原因遺伝子同定に至らなかった解析対象疾患に関しては、積極的に全ゲノムシークエンスや、ロングリードリークエンスを用いた解析を行っており、その解析フォローも確立できている。

今後の研究の推進方策

典型症例を集積するとともに、全エクソーム解析をベースに解析を継続する。全エクソーム解析の解析だけでは原因同定に至らない対象に関しては、全ゲノム解析、ロングリードシークエンス解析を行ったり、全エクソーム解析のデータを用いてコピー数解析等を行うなど、問題解決のためにあらゆる解析手法を用いていく。

研究成果

• [国際共同研究] Universitaire de Nantes(フランス)
  • 国名: フランス
  • 外国機関名: Universitaire de Nantes
• [国際共同研究] University of Freiburg/University Hospital Schleswig Holstein(ドイツ)
  • 国名: ドイツ
  • 外国機関名: University of Freiburg/University Hospital Schleswig Holstein
• [国際共同研究] The Children's Hospital of Philadelphia/University of Colorado/Christian-Albrechts-University of Kiel(米国)
  • 国名: 米国
  • 外国機関名: The Children's Hospital of Philadelphia/University of Colorado/Christian-Albrechts-University of Kiel
• [国際共同研究] University of Melbourne/Royal Melbourne Hospital(オーストラリア)
  • 国名: オーストラリア
  • 外国機関名: University of Melbourne/Royal Melbourne Hospital
• [国際共同研究] University Hospital Centre Zagreb/University Hospital Center Osijek/Osijek University(クロアチア)
  • 国名: クロアチア
  • 外国機関名: University Hospital Centre Zagreb/University Hospital Center Osijek/Osijek University
  • 他の機関数: 1
• [国際共同研究]
  • 他の国数: 12
• [雑誌論文] A novel PGAP3 mutation in a Croatian boy with brachytelephalangy and a thin corpus callosum (2018)
  • 著者名/発表者名: Sakaguchi T, Zigman T, Petkovic Ramadza D, Omerza L, Puseljic S, Eres Hrvacanin Z, Miyake N, Matsumoto N, Baric I.
  • 雑誌名: Human Genome Variation 巻: 5 ページ: 18005～18005
  • DOI: 10.1038/hgv.2018.5
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] A homozygous NOP14 variant is likely to cause recurrent pregnancy loss (2018)
  • 著者名/発表者名: Suzuki Toshifumi、Behnam Mahdiyeh、Ronasian Firooze、Salehi Mansoor、Shiina Masaaki、Koshimizu Eriko、Fujita Atsushi、Sekiguchi Futoshi、Miyatake Satoko、Mizuguchi Takeshi、Nakashima Mitsuko、Ogata Kazuhiro、Takeda Satoru、Matsumoto Naomichi、Miyake Noriko
  • 雑誌名: Journal of Human Genetics 巻: 63 ページ: 425～430
  • DOI: 10.1038/s10038-018-0410-6
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] A novel homozygous DPH1 mutation causes intellectual disability and unique craniofacial features (2018)
  • 著者名/発表者名: Sekiguchi Futoshi、Nasiri Jafar、Sedghi Maryam、Salehi Mansoor、Hosseinzadeh Majid、Okamoto Nobuhiko、Mizuguchi Takeshi、Nakashima Mitsuko、Miyatake Satoko、Takata Atsushi、Miyake Noriko、Matsumoto Naomichi
  • 雑誌名: Journal of Human Genetics 巻: 63 ページ: 487～491
  • DOI: 10.1038/s10038-017-0404-9
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] Novel compound heterozygous DPH1 mutations in a patient with the unique clinical features of airway obstruction and external genital abnormalities (2018)
  • 著者名/発表者名: Nakajima Junya、Oana Shingo、Sakaguchi Tomohiro、Nakashima Mitsuko、Numabe Hironao、Kawashima Hisashi、Matsumoto Naomichi、Miyake Noriko
  • 雑誌名: Journal of Human Genetics 巻: 63 ページ: 529～532
  • DOI: 10.1038/s10038-017-0399-2
  • 査読あり
• [雑誌論文] Mutations in PMPCB Encoding the Catalytic Subunit of the Mitochondrial Presequence Protease Cause Neurodegeneration in Early Childhood (2018)
  • 著者名/発表者名: Vogtle FN, Brandl B, Larson A, Pendziwiat M, Friederich MW, White SM, Basinger A, Kucukkose C, Muhle H, Jahn JA, Keminer O, Helbig KL, Delto CF, Myketin L, Mossmann D, Burger N, Miyake N, Burnett A, van Baalen A, Lovell MA, Matsumoto N, Walsh M, Yu HC, Shinde DN, Stephani U, Van Hove JLK, Muller FJ, Helbig I.
  • 雑誌名: The American Journal of Human Genetics 巻: 102 ページ: 557～573
  • DOI: 10.1016/j.ajhg.2018.02.014
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] De novo variants in CAMK2A and CAMK2B cause neurodevelopmental disorders (2018)
  • 著者名/発表者名: Akita Tenpei、Aoto Kazushi、Kato Mitsuhiro、Shiina Masaaki、Mutoh Hiroki、Nakashima Mitsuko、Kuki Ichiro、Okazaki Shin、Magara Shinichi、Shiihara Takashi、Yokochi Kenji、Aiba Kaori、Tohyama Jun、Ohba Chihiro、Miyatake Satoko、Miyake Noriko、Ogata Kazuhiro、Fukuda Atsuo、Matsumoto Naomichi、Saitsu Hirotomo
  • 雑誌名: Annals of Clinical and Translational Neurology 巻: 5 ページ: 280～296
  • DOI: 10.1002/acn3.528
  • 査読あり
• [雑誌論文] De novo hotspot variants in CYFIP2 cause early-onset epileptic encephalopathy (2018)
  • 著者名/発表者名: Nakashima Mitsuko、Kato Mitsuhiro、Aoto Kazushi、Shiina Masaaki、Belal Hazrat、Mukaida Souichi、Kumada Satoko、Sato Atsushi、Zerem Ayelet、Lerman-Sagie Tally、Lev Dorit、Leong Huey Yin、Tsurusaki Yoshinori、Mizuguchi Takeshi、Miyatake Satoko、Miyake Noriko、Ogata Kazuhiro、Saitsu Hirotomo、Matsumoto Naomichi
  • 雑誌名: Annals of Neurology 巻: 83 ページ: 794～806
  • DOI: 10.1002/ana.25208
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] A novel missense SNAP25b mutation in two affected siblings from an Israeli family showing seizures and cerebellar ataxia (2018)
  • 著者名/発表者名: Fukuda Hiroyuki、Imagawa Eri、Hamanaka Kohei、Fujita Atsushi、Mitsuhashi Satomi、Miyatake Satoko、Mizuguchi Takeshi、Takata Atsushi、Miyake Noriko、Kramer Uri、Matsumoto Naomichi、Fattal-Valevski Aviva
  • 雑誌名: Journal of Human Genetics 巻: 63 ページ: 673～676
  • DOI: 10.1038/s10038-018-0421-3
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] Heterozygous Mutations in OAS1 Cause Infantile-Onset Pulmonary Alveolar Proteinosis with Hypogammaglobulinemia (2018)
  • 著者名/発表者名: Cho K, Yamada M, Agematsu K, Kanegane H, Miyake N, Ueki M, Akimoto T,
  • 雑誌名: The American Journal of Human Genetics 巻: 102 ページ: 480～486
  • DOI: 10.1016/j.ajhg.2018.01.019
  • 査読あり
• [雑誌論文] Loss-of-function and gain-of-function mutations in PPP3CA cause two distinct disorders (2018)
  • 著者名/発表者名: Mizuguchi T, Nakashima M, Kato M, Okamoto N, Kurahashi H, Ekhilevitch N, Shiina M, Nishimura G, Shibata T, Matsuo M, Ikeda T, Ogata K, Tsuchida N, Mitsuhashi S, Miyatake S, Takata A, Miyake N, Hata K, Kaname T, Matsubara Y, Saitsu H, Matsumoto N.
  • 雑誌名: Human Molecular Genetics 巻: 27 ページ: 1421～1433
  • DOI: 10.1093/hmg/ddy052
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] Cerebellar ataxia-dominant phenotype in patients with ERCC4 mutations (2018)
  • 著者名/発表者名: Doi H, Koyano S, Miyatake S, Nakajima S, Nakazawa Y, Kunii M,
  • 雑誌名: Journal of Human Genetics 巻: 63 ページ: 417～423
  • DOI: 10.1038/s10038-017-0408-5
  • 査読あり
• [雑誌論文] Three patients with Schaaf-Yang syndrome exhibiting arthrogryposis and endocrinological abnormalities (2018)
  • 著者名/発表者名: Enya Takuji、Okamoto Nobuhiko、Iba Yoshinori、Miyazawa Tomoki、Okada Mitsuru、Ida Shinobu、Naruto Takuya、Imoto Issei、Fujita Atsushi、Miyake Noriko、Matsumoto Naomichi、Sugimoto Keisuke、Takemura Tsukasa
  • 雑誌名: American Journal of Medical Genetics Part A 巻: 176 ページ: 707～711
  • DOI: 10.1002/ajmg.a.38606
  • 査読あり
• [雑誌論文] Integrative Analyses of De Novo Mutations Provide Deeper Biological Insights into Autism Spectrum Disorder (2018)
  • 著者名/発表者名: Takata A, Miyake N, Tsurusaki Y, Fukai R, Miyatake S, Koshimizu E, Kushima I, Okada T, Morikawa M, Uno Y, Ishizuka K, Nakamura K, Tsujii M, Yoshikawa T, Toyota T, Okamoto N, Hiraki Y, Hashimoto R, Yasuda Y, Saitoh S, Ohashi K, Sakai Y, Ohga S, Hara T, Kato M, et al.
  • 雑誌名: Cell Reports 巻: 22 ページ: 734～747
  • DOI: 10.1016/j.celrep.2017.12.074
  • 査読あり
• [雑誌論文] Novel recessive mutations in MSTO1 cause cerebellar atrophy with pigmentary retinopathy (2018)
  • 著者名/発表者名: Iwama Kazuhiro、Takaori Toru、Fukushima Ai、Tohyama Jun、Ishiyama Akihiko、Ohba Chihiro、Mitsuhashi Satomi、Miyatake Satoko、Takata Atsushi、Miyake Noriko、Ito Shuichi、Saitsu Hirotomo、Mizuguchi Takeshi、Matsumoto Naomichi
  • 雑誌名: Journal of Human Genetics 巻: 63 ページ: 263～270
  • DOI: 10.1038/s10038-017-0405-8
  • 査読あり
• [雑誌論文] The presence of diminished white matter and corpus callosal thinning in a case with a SOX9 mutation (2018)
  • 著者名/発表者名: Matsumoto Ayumi、Imagawa Eri、Miyake Noriko、Ikeda Takahiro、Kobayashi Mizuki、Goto Masahide、Matsumoto Naomichi、Yamagata Takanori、Osaka Hitoshi
  • 雑誌名: Brain and Development 巻: 40 ページ: 325～329
  • DOI: 10.1016/j.braindev.2017.09.002
  • 査読あり
• [雑誌論文] Detection of copy number variations in epilepsy using exome data (2018)
  • 著者名/発表者名: Tsuchida N, Nakashima M, Kato M, Heyman E, Inui T, Haginoya K, Watanabe S, Chiyonobu T, Morimoto M, Ohta M, Kumakura A, Kubota M, others, Miyake N, Nakajima H, Saitsu H, Miyatake S, Matsumoto N.
  • 雑誌名: Clinical Genetics 巻: 93 ページ: 577～587
  • DOI: 10.1111/cge.13144
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] A novel mutation in SLC1A3 causes episodic ataxia (2017)
  • 著者名/発表者名: Iwama Kazuhiro、Iwata Aya、Shiina Masaaki、Mitsuhashi Satomi、Miyatake Satoko、Takata Atsushi、Miyake Noriko、Ogata Kazuhiro、Ito Shuichi、Mizuguchi Takeshi、Matsumoto Naomichi
  • 雑誌名: Journal of Human Genetics 巻: 63 ページ: 207～211
  • DOI: 10.1038/s10038-017-0365-z
  • 査読あり
• [雑誌論文] A familial case of PDE10A-associated childhood-onset chorea with bilateral striatal lesions (2017)
  • 著者名/発表者名: Miyatake Satoko、Koshimizu Eriko、Shirai Ikuko、Kumada Satoko、Nakata Yasuhiro、Kamemaru Aiko、Nakashima Mitsuko、Mizuguchi Takeshi、Miyake Noriko、Saitsu Hirotomo、Matsumoto Naomichi
  • 雑誌名: Movement Disorders 巻: 33 ページ: 177～179
  • DOI: 10.1002/mds.27219
  • 査読あり
• [雑誌論文] A novel DARS2 mutation in a Japanese patient with leukoencephalopathy with brainstem and spinal cord involvement but no lactate elevation (2017)
  • 著者名/発表者名: Shimojima Keiko、Higashiguchi Takafumi、Kishimoto Kanako、Miyatake Satoko、Miyake Noriko、Takanashi Jun-ichi、Matsumoto Naomichi、Yamamoto Toshiyuki
  • 雑誌名: Human Genome Variation 巻: 4 ページ: 17051～17051
  • DOI: 10.1038/hgv.2017.51
  • 査読あり
• [雑誌論文] Novel KIAA0753 mutations extend the phenotype of skeletal ciliopathies (2017)
  • 著者名/発表者名: Hammarsjo A, Wang Z, Vaz R, Taylan F, Sedghi M, Girisha KM, Chitayat D, Neethukrishna K, Shannon P, Godoy R, Gowrishankar K, Lindstrand A, Nasiri J, Baktashian M, Newton PT, Guo L, Hofmeister W, Pettersson M, Chagin AS, Nishimura G, Yan L, Matsumoto N, Nordgren A, Miyake N, Grigelioniene G, Ikegawa S.
  • 雑誌名: Scientific Reports 巻: 7 ページ: 15585
  • DOI: 10.1038/s41598-017-15442-1
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] Response to Lefebvre et al (2017)
  • 著者名/発表者名: Takeda K.、Kou I.、Kawakami N.、Yasuhiko Y.、Ogura Y.、Imagawa E.、Miyake N.、Matsumoto N.、Sudo H.、Kotani T.、Nakamura M.、Matsumoto M.、Watanabe K.、Ikegawa S.、Japan Early Onset Scoliosis Research Group
  • 雑誌名: Clinical Genetics 巻: 92 ページ: 563～564
  • DOI: 10.1111/cge.13011
  • 査読あり
• [雑誌論文] Novel and recurrent COL11A1 and COL2A1 mutations in the Marshall?Stickler syndrome spectrum (2017)
  • 著者名/発表者名: Guo Long、Elcioglu Nursel H、Wang Zheng、Demirkol Yasemin K、Isguven Pinar、Matsumoto Naomichi、Nishimura Gen、Miyake Noriko、Ikegawa Shiro
  • 雑誌名: Human Genome Variation 巻: 4 ページ: 17040～17040
  • DOI: 10.1038/hgv.2017.40
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] A novel missense mutation affecting the same amino acid as the recurrent PACS1 mutation in Schuurs-Hoeijmakers syndrome (2017)
  • 著者名/発表者名: Miyake N.、Ozasa S.、Mabe H.、Kimura S.、Shiina M.、Imagawa E.、Miyatake S.、Nakashima M.、Mizuguchi T.、Takata A.、Ogata K.、Matsumoto N.
  • 雑誌名: Clinical Genetics 巻: 93 ページ: 929～930
  • DOI: 10.1111/cge.13105
  • 査読あり
• [雑誌論文] Succinate dehydrogenase B-deficient renal cell carcinoma: A case report with novel germline mutation (2017)
  • 著者名/発表者名: Iwashita Hiromichi、Okudela Koji、Matsumura Mai、Yamanaka Shoji、Sawazumi Tomoe、Enaka Makiko、Udaka Naoko、Miyake Akio、Hibiya Takashi、Miyake Noriko、Matsumoto Naomichi、Makiyama Kazuhide、Yao Masahiro、Nagashima Yoji、Ohashi Kenichi
  • 雑誌名: Pathology International 巻: 67 ページ: 585～589
  • DOI: 10.1111/pin.12587
  • 査読あり
• [雑誌論文] Successful bone marrow transplantation in two sisters with activated phosphoinositide 3-kinase δ syndrome 2 (2017)
  • 著者名/発表者名: Sugiyama M、Iguchi A、Yamada M、Terashita Y、Ohshima J、Cho Y、Miyake N、Matsumoto N、Ueki M、Yamazaki Y、Takezaki S、Kobayashi I、Ariga T
  • 雑誌名: Bone Marrow Transplantation 巻: 52 ページ: 1678～1680
  • DOI: 10.1038/bmt.2017.189
  • 査読あり
• [雑誌論文] X-linked hypomyelination with spondylometaphyseal dysplasia (H-SMD) associated with mutations in AIFM1 (2017)
  • 著者名/発表者名: Miyake N, Wolf NI, Cayami FK, Crawford J, Bley A, Bulas D, Conant A, Bent SJ, Gripp KW, Hahn A, Humphray S, Kimura-Ohba S, Kingsbury Z, Lajoie BR, Lal D, Micha D, Pizzino A, Sinke RJ, Sival D, Stolte-Dijkstra I, Superti-Furga A, Ulrick N, Taft RJ, Ogata T, Ozono K, Matsumoto N, Neubauer BA, Simons C, Vanderver A.
  • 雑誌名: neurogenetics 巻: 18 ページ: 185～194
  • DOI: 10.1007/s10048-017-0520-x
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] Coffin-Siris syndrome and cardiac anomaly with a novel SOX 11 mutation (2017)
  • 著者名/発表者名: Okamoto Nobuhiko、Ehara Eiji、Tsurusaki Yoshinori、Miyake Noriko、Matsumoto Naomichi
  • 雑誌名: Congenital Anomalies 巻: 58 ページ: 105～107
  • DOI: 10.1111/cga.12242
  • 査読あり
• [雑誌論文] A case of atypical Kabuki syndrome arising from a novel missense variant in HNRNPK (2017)
  • 著者名/発表者名: Miyake N.、Inaba M.、Mizuno S.、Shiina M.、Imagawa E.、Miyatake S.、Nakashima M.、Mizuguchi T.、Takata A.、Ogata K.、Matsumoto N.
  • 雑誌名: Clinical Genetics 巻: 92 ページ: 554～555
  • DOI: 10.1111/cge.13023
  • 査読あり
• [雑誌論文] Equivalent missense variant in the FOXP2 and FOXP1 transcription factors causes distinct neurodevelopmental disorders (2017)
  • 著者名/発表者名: Sollis E, Deriziotis P, Saitsu H, Miyake N, Matsumoto N, Hoffer MJV, Ruivenkamp CAL, Alders M, Okamoto N, Bijlsma EK, Plomp AS, Fisher SE.
  • 雑誌名: Human Mutation 巻: 38 ページ: 1542～1554
  • DOI: 10.1002/humu.23303
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] An atypical case of SPG56/CYP2U1-related spastic paraplegia presenting with delayed myelination (2017)
  • 著者名/発表者名: Minase Gaku、Miyatake Satoko、Nabatame Shin、Arai Hiroshi、Koshimizu Eriko、Mizuguchi Takeshi、Nakashima Mitsuko、Miyake Noriko、Saitsu Hirotomo、Miyamoto Toshinobu、Sengoku Kazuo、Matsumoto Naomichi
  • 雑誌名: Journal of Human Genetics 巻: 62 ページ: 997～1000
  • DOI: 10.1038/jhg.2017.77
  • 査読あり
• [雑誌論文] Nephron development and extrarenal features in a child with congenital nephrotic syndrome caused by null LAMB2 mutations (2017)
  • 著者名/発表者名: Kino Jiro、Tsukaguchi Hiroyasu、Kimata Takahisa、Nguyen Huan Thanh、Nakano Yorika、Miyake Noriko、Matsumoto Naomichi、Kaneko Kazunari
  • 雑誌名: BMC Nephrology 巻: 18 ページ: 220
  • DOI: 10.1186/s12882-017-0632-4
  • 査読あり
• [雑誌論文] Novel biallelic SZT2 mutations in 3 cases of early-onset epileptic encephalopathy (2017)
  • 著者名/発表者名: Tsuchida N.、Nakashima M.、Miyauchi A.、Yoshitomi S.、Kimizu T.、Ganesan V.、Teik K.W.、Ch'ng G.S.、Kato M.、Mizuguchi T.、Takata A.、Miyatake S.、Miyake N.、Osaka H.、Yamagata T.、Nakajima H.、Saitsu H.、Matsumoto N.
  • 雑誌名: Clinical Genetics 巻: 93 ページ: 266～274
  • DOI: 10.1111/cge.13061
  • 査読あり
• [雑誌論文] Characteristics of epilepsy in patients with Kabuki syndrome with KMT2D mutations (2017)
  • 著者名/発表者名: Kurahashi Naoko、Miyake Noriko、Mizuno Seiji、Koshimizu Eriko、Kurahashi Hirokazu、Yamada Keitaro、Natsume Jun、Aoki Yusuke、Nakamura Miho、Taniai Hiroko、Maki Yuki、Abe-Hatano Chihiro、Matsumoto Naomichi、Maruyama Koichi
  • 雑誌名: Brain and Development 巻: 39 ページ: 672～677
  • DOI: 10.1016/j.braindev.2017.03.025
  • 査読あり
• [雑誌論文] Identification of biallelic EXTL3 mutations in a novel type of spondylo-epi-metaphyseal dysplasia (2017)
  • 著者名/発表者名: Guo Long、Elcioglu Nursel H、Mizumoto Shuji、Wang Zheng、Noyan Bilge、Albayrak Hatice M、Yamada Shuhei、Matsumoto Naomichi、Miyake Noriko、Nishimura Gen、Ikegawa Shiro
  • 雑誌名: Journal of Human Genetics 巻: 62 ページ: 797～801
  • DOI: 10.1038/jhg.2017.38
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] ANKRD11 variants cause variable clinical features associated with KBG syndrome and Coffin?Siris-like syndrome (2017)
  • 著者名/発表者名: Miyatake Satoko、Okamoto Nobuhiko、Stark Zornitza、Nabetani Makoto、Tsurusaki Yoshinori、Nakashima Mitsuko、Miyake Noriko、Mizuguchi Takeshi、Ohtake Akira、Saitsu Hirotomo、Matsumoto Naomichi
  • 雑誌名: Journal of Human Genetics 巻: 62 ページ: 741～746
  • DOI: 10.1038/jhg.2017.24
  • 査読あり
• [雑誌論文] Mutations in genes encoding polycomb repressive complex 2 subunits cause Weaver syndrome (2017)
  • 著者名/発表者名: Imagawa Eri、Higashimoto Ken、Sakai Yasunari、Numakura Chikahiko、Okamoto Nobuhiko、Matsunaga Satoko、Ryo Akihide、Sato Yoshinori、Sanefuji Masafumi、Ihara Kenji、Takada Yui、Nishimura Gen、Saitsu Hirotomo、Mizuguchi Takeshi、Miyatake Satoko、Nakashima Mitsuko、Miyake Noriko、Soejima Hidenobu、Matsumoto Naomichi
  • 雑誌名: Human Mutation 巻: 38 ページ: 637～648
  • DOI: 10.1002/humu.23200
  • 査読あり
• [雑誌論文] Identification of novel SNORD118 mutations in seven patients with leukoencephalopathy with brain calcifications and cysts (2017)
  • 著者名/発表者名: Iwama K, Mizuguchi T, Takanashi JI, Shibayama H, Shichiji M, Ito S, Oguni H, Yamamoto T, Sekine A, Nagamine S, Ikeda Y, Nishida H, Kumada S, Yoshida T, Awaya T, Tanaka R, Chikuchi R, Niwa H, Oka YI, Miyatake S, Nakashima M, Takata A, Miyake N, Ito S, Saitsu H, Matsumoto N.
  • 雑誌名: Clinical Genetics 巻: 92 ページ: 180～187
  • DOI: 10.1111/cge.12991
  • 査読あり
• [雑誌論文] Axial spondylometaphyseal dysplasia is also caused by NEK1 mutations (2017)
  • 著者名/発表者名: Wang Zheng、Horemuzova Eva、Iida Aritoshi、Guo Long、Liu Ying、Matsumoto Naomichi、Nishimura Gen、Nordgren Ann、Miyake Noriko、Tham Emma、Grigelioniene Giedre、Ikegawa Shiro
  • 雑誌名: Journal of Human Genetics 巻: 62 ページ: 503～506
  • DOI: 10.1038/jhg.2016.157
  • 査読あり
• [雑誌論文] PARS2 and NARS2 mutations in infantile-onset neurodegenerative disorder (2017)
  • 著者名/発表者名: Mizuguchi Takeshi、Nakashima Mitsuko、Kato Mitsuhiro、Yamada Keitaro、Okanishi Tohru、Ekhilevitch Nina、Mandel Hanna、Eran Ayelet、Toyono Miyuki、Sawaishi Yukio、Motoi Hirotaka、Shiina Masaaki、Ogata Kazuhiro、Miyatake Satoko、Miyake Noriko、Saitsu Hirotomo、Matsumoto Naomichi
  • 雑誌名: Journal of Human Genetics 巻: 62 ページ: 525～529
  • DOI: 10.1038/jhg.2016.163
  • 査読あり
• [雑誌論文] Compound Heterozygosity for Null Mutations and a Common Hypomorphic Risk Haplotype in TBX6 Causes Congenital Scoliosis (2017)
  • 著者名/発表者名: Takeda Kazuki、Kou Ikuyo、Kawakami Noriaki、Iida Aritoshi、Nakajima Masahiro、Ogura Yoji、Imagawa Eri、Miyake Noriko、Matsumoto Naomichi、Yasuhiko Yukuto、Sudo Hideki、Kotani Toshiaki、Nakamura Masaya、Matsumoto Morio、Watanabe Kota、Ikegawa Shiro、Japan Early Onset Scoliosis Research Group
  • 雑誌名: Human Mutation 巻: 38 ページ: 317～323
  • DOI: 10.1002/humu.23168
  • 査読あり
• [雑誌論文] Novel KCNB1 mutation associated with non-syndromic intellectual disability (2017)
  • 著者名/発表者名: Latypova X, Matsumoto N, Vinceslas-Muller C, Bezieau S, Isidor B, Miyake N.
  • 雑誌名: Journal of Human Genetics 巻: 62 ページ: 569～573
  • DOI: 10.1038/jhg.2016.154
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] A case of severe movement disorder with GNAO1 mutation responsive to topiramate (2017)
  • 著者名/発表者名: Sakamoto Saori、Monden Yukifumi、Fukai Ryoko、Miyake Noriko、Saito Hiroshi、Miyauchi Akihiko、Matsumoto Ayumi、Nagashima Masako、Osaka Hitoshi、Matsumoto Naomichi、Yamagata Takanori
  • 雑誌名: Brain and Development 巻: 39 ページ: 439～443
  • DOI: 10.1016/j.braindev.2016.11.009
• [学会発表] TBCD mutations cause autosomal recessive inherited early childhood-onset neurodegenerative encephalopathy. (2017)
  • 著者名/発表者名: Miyake N, Chihara T, Miura M, Shimizu H, Kakita A, Matsumoto N
  • 学会等名: European Society of Human Genetics
  • 国際学会
• [学会発表] Biallelic TBCD mutations cause early childhood-onset neurodegenerative encephalopathy (2017)
  • 著者名/発表者名: Miyake N, Chihara T, Miura M, Shimizu H, Kakita A, Matsumoto N
  • 学会等名: The 12th International Workshop on Advanced Genomics
  • 国際学会
• [学会発表] Clinical features and the pathomechanism of early childhood-onset neurodegenerative encephalopathy arising from biallelic TBCD mutations (2017)
  • 著者名/発表者名: Miyake N, Chihara T, Miura M, Shimizu H, Kakita A, Matsumoto N
  • 学会等名: American Society of Human Genetics
  • 国際学会
• [学会発表] Early childhood-onset neurodegenerative encephalopathy caused by biallelic TBCD mutations (2017)
  • 著者名/発表者名: Miyake N, Chihara T, Miura M, Shimizu H, Kakita A, Matsumoto N
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会