| 研究課題/領域番号 |
16H05362
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| 研究種目 |
基盤研究(B)
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
小児科学
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| 研究機関 | 独立行政法人国立病院機構(東京医療センター臨床研究センター) |
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研究代表者 |
山澤 一樹 独立行政法人国立病院機構(東京医療センター臨床研究センター), その他部局等, 医師 (10338113)
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| 研究分担者 |
鏡 雅代 国立研究開発法人国立成育医療研究センター, 分子内分泌研究部, 室長 (70399484)
松原 圭子 国立研究開発法人国立成育医療研究センター, 分子内分泌研究部, 研究員 (90542952)
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| 研究協力者 |
中林 一彦
松永 達雄
阿久津 英憲
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| 研究期間 (年度) |
2016-04-01 – 2019-03-31
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| キーワード | エピジェネティクス / メチル化 / インプリンティング / 先天異常症候群 |
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| 研究成果の概要 |
5-ヒドロキシメチル化シトシン（5hmC）は、DNA 脱メチル化反応における中間代謝産物として注目されている。本研究はメチル化異常に起因する小児のインプリンティング異常症において、5hmCが病態にどのように関与しているかを解明することを目的とする。方法として、疾患モデルiPS細胞および胎盤を解析し、5hmCの挙動を明らかにすることを試みた。その結果、iPS細胞においては全体的な5hmC含有量は親細胞である繊維芽細胞に比し増加していた。また、胎盤は血液と比較して5hmCの含有量が多く、特に胎盤のインプリンティング制御領域に5hmCが集簇して存在していることが明らかになった。
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| 自由記述の分野 |
エピジェネティクス
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
本研究はインプリンティング異常症において5hmCの果たす役割を明らかにすることを目標とする、ヒト臨床検体を用いた世界初の5hmC解析である。不可逆的なゲノム配列の異常とは対照的に、メチル化をはじめとするエピゲノムは可塑性を持ち、治療の標的となる可能性がある。今回得られた知見はpreliminaryなものであるが、今後もサンプルを増やし広範に解析を行うことにより、メチル化・脱メチル化を制御することによるエピゲノム治療法の開発につながることが期待される。
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