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統合失調症の遺伝要因解明を目指した解析は、全ゲノム関連解析（GWAS）など盛んに行われているが、未だ全容は解明されていない。その理由は、GWASがターゲットとする頻度の高い遺伝子多型（SNP）とコピー数変異（CNV）など頻度の低い変異を別個に解析していることも理由として考えられる。本研究では、SNPの結果およびその総和であるポリジェニックスコアとCNVなどを結合して解析することで、統合失調症の病態生理解明を目指す解析を行った。その結果、ポリジェニックスコアの寄与の低い統合失調症に有力なCNVが存在することが確認できた。今後もこうしたハイブリッドモデルを用いた解析を実施することが必要である。
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