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2018 年度 研究成果報告書

オーダーメード医療を目指した思春期特発性側弯症の発症・進行予測モデルの確立

研究課題

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研究課題/領域番号 16H05453
研究種目

基盤研究(B)

配分区分補助金
応募区分一般
研究分野 整形外科学
研究機関慶應義塾大学

研究代表者

松本 守雄  慶應義塾大学, 医学部(信濃町), 教授 (40209656)

研究分担者 渡邉 航太  慶應義塾大学, 医学部(信濃町), 講師 (60317170)
研究期間 (年度) 2016-04-01 – 2019-03-31
キーワード思春期特発性側弯症 / 多遺伝子疾患 / 遺伝因子 / ゲノムワイド相関解析
研究成果の概要

我々は、思春期特発性側弯症(以下、AIS)の遺伝的背景を明らかにするため、遺伝統計学的手法であるゲノムワイド相関解析(以下、GWAS)を用いて、AISの疾患感受性遺伝子の探索を行ってきた。これまでに、我々は合計3回のGWASを施行し、発症に関与する遺伝子を20個同定した。合計サンプル数は5000検体を超え、これは全世界的に最大規模の検体数である。さらに、層別化解析を行い、重症化に関わる遺伝子を1個、進行に関わる遺伝子を1個同定している。そして、海外の研究グループと共同国際メタ解析を行い、これら感受性遺伝子の他人種間での再現性を確認している。

自由記述の分野

整形外科学

研究成果の学術的意義や社会的意義

我々は世界に先駆けて、今まで不明であったAISの発症、重症化、進行に関与する遺伝子を明らかにした。これら遺伝子の機能を明らかにすることは、側弯症の病態解明につながり、学術的意義は大きい。また、これら遺伝情報とAISの環境的要因を総合的に評価し、AISの発症および重症化の予測モデルの確立を試みる予定である。発症、重症化を予防することができれば、現行の身体に負荷のかかる手術加療を回避することができる。その社会的意義は計り知れない。

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公開日: 2020-03-30  

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