| 研究課題/領域番号 |
16H05453
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| 研究種目 |
基盤研究(B)
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
整形外科学
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| 研究機関 | 慶應義塾大学 |
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研究代表者 |
松本 守雄 慶應義塾大学, 医学部(信濃町), 教授 (40209656)
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| 研究分担者 |
渡邉 航太 慶應義塾大学, 医学部(信濃町), 講師 (60317170)
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| 研究期間 (年度) |
2016-04-01 – 2019-03-31
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| キーワード | 思春期特発性側弯症 / 多遺伝子疾患 / 遺伝因子 / ゲノムワイド相関解析 |
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| 研究成果の概要 |
我々は、思春期特発性側弯症（以下、AIS）の遺伝的背景を明らかにするため、遺伝統計学的手法であるゲノムワイド相関解析(以下、GWAS)を用いて、AISの疾患感受性遺伝子の探索を行ってきた。これまでに、我々は合計3回のGWASを施行し、発症に関与する遺伝子を20個同定した。合計サンプル数は5000検体を超え、これは全世界的に最大規模の検体数である。さらに、層別化解析を行い、重症化に関わる遺伝子を１個、進行に関わる遺伝子を1個同定している。そして、海外の研究グループと共同国際メタ解析を行い、これら感受性遺伝子の他人種間での再現性を確認している。
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| 自由記述の分野 |
整形外科学
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
我々は世界に先駆けて、今まで不明であったAISの発症、重症化、進行に関与する遺伝子を明らかにした。これら遺伝子の機能を明らかにすることは、側弯症の病態解明につながり、学術的意義は大きい。また、これら遺伝情報とAISの環境的要因を総合的に評価し、AISの発症および重症化の予測モデルの確立を試みる予定である。発症、重症化を予防することができれば、現行の身体に負荷のかかる手術加療を回避することができる。その社会的意義は計り知れない。
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