| 研究課題/領域番号 |
16H06269
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| 研究種目 |
若手研究(A)
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 研究分野 |
眼科学
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| 研究機関 | 独立行政法人国立病院機構(東京医療センター臨床研究センター) |
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研究代表者 |
藤波 芳 独立行政法人国立病院機構(東京医療センター臨床研究センター), 視覚研究部 視覚生理学研究室, 室長 (60646206)
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| 研究協力者 |
角田 和繁
岩田 岳
三宅 養三
MICHAELIDSE Michel
WEBSTER Andrew
ARNO Gavin
PONTIKOS Nikolas
SERGONIOTIS Panagiotis
SCHOLL Hendrik
WEST Siela
KAHN Kamron
BERNSTEIN Paul
BIRCH David
BOMOTTI Samantha
CIDECYAN Artur
TRABOUSLI Elias
ZRENNER Eberhart
TRABOUSLI Elias
SERGEEV Yuri
ALLIKMETS Rando
SUI Ruifang
LI Shiying
LEI Bo
ZHANG Qingjiong
YANG Lizhu
藤波 優 (横川 優)
LIU Xiao
WOO Se joon
JOO Kwangik
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| 研究期間 (年度) |
2016-04-01 – 2019-03-31
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| キーワード | 眼遺伝学 |
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| 研究成果の概要 |
本研究の目的は、東京医療センター、英国UCL、米国NIH、ProgSTARプロジェクトの連携下にて、ABCA4関連網膜症国際コホート・共有データベースを作成する事である。研究は1)臨床診断・患者リクルート、2)遺伝子検索、3)国際データベース・コホート作成、4)変異インパクトスコア算出、5）遺伝子型・表現型関連解析、(6)コホート間変異頻度比較、(7)治療法考案、の七段階で遂行された。本邦155症例、英国190症例、米国193症例が登録され、計518症例の国際コホートが構築された。各国間の病的変異頻度比較では、優位な頻度差異を認め、複数の治療治験がデータベースの情報をもとに開始された。
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| 自由記述の分野 |
眼遺伝学
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
本研究において構築された、遺伝性希少疾患における画一的診断基準に基づいた国境・民族を超えたデータベース・コホート作成は極めてインパクトの大きいものであった。各国における高頻度変異の差異が同定され、本研究で得られた変異インパクトスコアは500症例を超える大コホートにおける遺伝子型・表現型関連構築に極めて有用であった。本研究で構築された国際データベースはグローバル化・個別化が進む医療形態への架け橋として極めて重要であり、治験導入が実現された事で、強固な国際連携下における遺伝性網膜疾患の治療新時代が開拓される事が期待される。
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