研究課題
研究活動スタート支援
東大病院耳鼻科難聴外来を受診した難聴患者が19名、およびその家族42名を対象に解析。ターゲットシークエンスは、難聴遺伝学的検査でも取り上げられている19遺伝子とUsher症候群とWaardenburg症候群の原因遺伝子をカバーするように計32遺伝子アミノ酸コード配列全体を対象にし、AgilentのSureSelectを用い、illumina Miseqを用いて解析を行った。結果、19難聴遺伝学的検査でも調べられている、いわゆるhot spotについて3人の患者サンプルに病因とみられる変異が見つかった
医学