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プルキンエ細胞死と運動失調を呈する自然発生型ミュータントpcdマウスの原因遺伝子がNna1であることが報告された。Nna1を欠損させるマウスを作って解析した。Nna1 KOマウスは、野生型より体が小さく、3週齢から一列な行動実験から協調運動および運動学習の障害が確認された。組織学的に、小脳萎縮、プルキンエ細胞（PC）と樹状突起の消失が確認された。アポトーシスは、PC層だけではなく、分子層および顆粒細胞層においても検出された。グリアの活性化も見られた。Nna1の機能喪失がpcd表現型を引起し、プルキンエ細胞だけでなく、精巣および網膜のような小脳以外の器官おいても細胞死が生じることを示している。
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