研究課題
研究活動スタート支援
ヒトの下垂体から分泌される成長ホルモン(GH)をコードするGH1遺伝子の異常により、低身長症が発症する。その一部は優性遺伝形式を示す(本症)。本研究では、マウスの成長ホルモン遺伝子を、ヒトGH1遺伝子に置き換えることにより、ヒトのGHを体内で作るマウスを作製し、ヒト本症患者の臨床像とよく似た表現型を得ることに成功した。さらに、その病態の機序が、従来言われていたような仮説とは全く違った、新しいメカニズムにより発症していることが明らかとなった。
小児内分泌学
