リソソーム病の病態とパーキンソン病発症機序の関与の検討

2017 年度 研究成果報告書

• 研究課題/領域番号: 16H07184
• 研究種目: 研究活動スタート支援
• 配分区分: 補助金
• 研究分野: 神経内科学
• 研究機関: 順天堂大学
• 研究代表者: 王子 悠 順天堂大学, 医学部, 助手 (60777845)
• 研究期間 (年度): 2016-08-26 – 2018-03-31
• キーワード: リソソーム病 / オートファジー / iPS細胞 / α-シヌクレイン

研究成果の概要

研究代表者は、リソソーム病に関わる遺伝子Xの新規病的変異を3家系の常染色体優性パーキンソン病において見出した。iPS細胞由来ドパミン神経細胞の解析ではオートファジーリソソーム系の異常を見出しα-シヌクレインの増加を確認した。さらに遺伝子X導入マウスでは黒質のチロシンヒドロキシラーゼ陽性細胞の脱落を確認した。これらの結果は、リソソーム病の病態メカニズムがパーキンソン病の発症機序に重要に関与することを示唆すると考えられた。

自由記述の分野

パーキンソン病