in vitro invagination assayでスクリーニングし、ATP13A2/PARKに関与するFYVEタンパク質Aを発見した。ATP13A2と共局在し、免疫沈降法でも関連が確認された。ATP13A2の喪失でタンパク質Aの局在も変化した。この2つの機能的な関係について検討を進めている。 Kufor-Rakeb症候群(KRS)の患者のドパミン細胞の分化初期よりエキソソーム分泌が低下した。 ALIXのshRNAはエキソソームの分泌を亢進しαシヌクレイン蓄積、ミトコンドリア障害を軽減し、KRSの主病態がエキソソームの分泌障害で、この経路の改善が他の細胞内小器官にも有益かもしれない。
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