2018 年度研究成果報告書

糖尿病の的確医療を実現する治療効果・心血管リスク予測法と新規治療法の開発

研究課題

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研究課題/領域番号	16K01838
研究種目	基盤研究(C)
配分区分	基金
応募区分	一般
研究分野	応用健康科学
研究機関	東京医科大学
研究代表者	小田原雅人東京医科大学, 医学部, 教授 (00224254)
研究協力者	原一雄
研究期間 (年度)	2016-04-01 – 2019-03-31
キーワード	ゲノム解析 / 感受性遺伝子 / 心血管疾患
研究成果の概要	当院に通院する生活習慣病の患者からDNAを抽出し次世代シークエンサーでDNA解析を行ったところ単一遺伝子病としての脂質異常症の原因遺伝子であるPCSK9やLDLR遺伝子の多型を一定の割合で認め、生活習慣病においてもこれらの遺伝素因が心血管リスクと関連し、残余リスクの少なくとも一部を説明していることが示唆された。また、エクソーム解析により心血管疾患との関連性や変異自体の報告がない遺伝子変異を保持する症例を認め、機能解析で遺伝子産物の酵素活性の低下を確認した。
自由記述の分野	エビデンスに基づく糖尿病の管理・治療
研究成果の学術的意義や社会的意義	比較的稀な単一遺伝子病の原因遺伝子に認められる高頻度の遺伝子多型が心血管疾患リスクに一定の影響を与えていることが示唆されたことで、今後症例数を増やした検討によってそれらの遺伝情報を取り入れたより精度の高い生活習慣病患者の心血管リスク評価法の開発が期待できる。また、全く予期しない遺伝子変異を同定しその機能解析から何らかの病態に関与していることが示唆された。今後更に症例数を増やした遺伝疫学的解析と、個体レベルでの機能解析を組み合わせることによって、心血管疾患発症における役割の解明のみならず新規治療法の開発につながることが期待される。