| 研究課題/領域番号 |
16K06987
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
神経生理学・神経科学一般
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| 研究機関 | 筑波大学 |
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研究代表者 |
桝 和子 筑波大学, 医学医療系, 講師 (50344883)
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| 研究分担者 |
桝 正幸 筑波大学, 医学医療系, 教授 (20243032)
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| 研究期間 (年度) |
2016-04-01 – 2019-03-31
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| キーワード | マウス / 脊髄運動神経 / 変異 / ゲノム異常 / ゲノム編集 |
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| 研究成果の概要 |
特異的な神経投射は、発生期に誘引性分子と反発性分子により形成される。研究代表者は、腓骨神経を欠損した突然変異マウスの原因遺伝子を同定することにより、新しい軸索ガイダンス機構を見出そうとしている。これまでに候補領域に存在する全ての遺伝子エクソンの配列を決定したが、明らかな機能喪失変異は存在しなかった。本研究では、次世代シークエンサーを用いた解析によりゲノム異常を見出し、ゲノム編集を用いて正常化することにより表現型が消失することを明らかにした。
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| 自由記述の分野 |
神経科学
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
脊髄運動神経の軸索形成に関して今までに知られていない遺伝子を同定することができた。今後、この遺伝子の機能を解析することにより、新しい神経回路形成の分子機構を明らかにすることができる可能性がある。先天性の内反尖足はヒトでも高頻度で見られる異常であるが、その発症機序は不明であり、ごく少数例を除いては原因となる遺伝子異常が知られていない。本研究の成果がヒト内反尖足の遺伝的診断や治療法開発に繋がる可能性がある。
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