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2018 年度 研究成果報告書

精神神経疾患患者で見いだされたSLITRK1変異体の病態生理的意義の解明

研究課題

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研究課題/領域番号 16K07057
研究種目

基盤研究(C)

配分区分基金
応募区分一般
研究分野 神経化学・神経薬理学
研究機関長崎大学

研究代表者

畑山 実  長崎大学, 医歯薬学総合研究科(医学系), 助教 (50443007)

研究期間 (年度) 2016-10-21 – 2019-03-31
キーワード精神疾患 / モノアミン作動性神経
研究成果の概要

本研究は、精神疾患患者に由来するSLITRK1遺伝子の変異体について、その機能異常について調べたものである。SLITRK1遺伝子は神経細胞に強く発現する膜貫通タンパク質で、シナプスの形成や突起の伸展に関わることが知られている。研究の結果、変異体はいくつかの機能評価において機能が十分に発揮できていないことが明らかになった。また研究の過程に於いて、SLITRK1にモノアミン作動性神経の中枢神経系での生後発達を制御する作用を見いだした。

自由記述の分野

神経科学

研究成果の学術的意義や社会的意義

本研究は、精神疾患の患者に由来する遺伝子変異が機能的に異常をもつか調べることで、発症との関連を追及することを目標としている。このことは疾患のリスク因子の解明につながると考えている。また、本研究で対象としているSlitrk1遺伝子は遺伝子欠損マウスの解析から脳内のノルアドレナリン量に異常があることがわかっている。脳内のノルアドレナリン作動性神経の発達には未解明な点も多く、本研究で明らかになった神経発達に対するSlitrk1の作用はモノアミン作動性神経の生後発達を理解する上で重要な位置を占めると考えている。

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公開日: 2020-03-30  

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