| 研究課題/領域番号 |
16K07098
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
実験動物学
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| 研究機関 | 東京農業大学 |
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研究代表者 |
和田 健太 東京農業大学, 生物産業学部, 准教授 (20508113)
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| 研究分担者 |
松岡 邦枝 公益財団法人東京都医学総合研究所, ゲノム医科学研究分野, 主席研究員 (40291158)
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| 研究協力者 |
吉川 欣亮
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| 研究期間 (年度) |
2016-04-01 – 2019-03-31
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| キーワード | 白内障 / 水晶体脱臼 / PHLDB1 |
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| 研究成果の概要 |
rlc2マウスは、Phldb1の1塩基挿入変異により水晶体核の脱臼と白内障を引き起こす。本研究は第一に、rlc2マウスの白内障が水晶体核の脱臼を原因とすることを明らかにした。次に、rlc2の水晶体カプセルにおいて、PHLDB1タンパク質は欠失することを見出した。この結果は、rlc2マウスのPHLDB1タンパク質の欠失が水晶体カプセルの崩壊の原因であることを強く示唆した。加えて、RNA-seq解析の結果、それぞれの週齢においてrlc2マウスは一貫性のない遺伝子発現プロファイルを示した。本研究成果は多種疾患に関与し、そのin vivoにおける機能が明らかでないPHLDB1の新たな洞察を提供した。
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| 自由記述の分野 |
実験動物学
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
本研究は、ヒト疾患との関連性が示唆されているものの、その生体内（in vivo）における機能が明らかになっていないPHLDB1が、水晶体カプセルの維持に機能することをモデル動物の解析に基づいて明らかにした初めての研究である。このことは、本研究の成果と、rlc2マウスがPHLDB1のin vivoにおける機能について、新たな知見を提供することを示している。
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