2018 年度研究成果報告書

口腔粘膜における超低頻度の突然変異頻度解析による口腔・食道発がんの総合リスク評価

研究課題

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研究課題/領域番号	16K07155
研究種目	基盤研究(C)
配分区分	基金
応募区分	一般
研究分野	腫瘍診断学
研究機関	国立研究開発法人国立がん研究センター
研究代表者	山下聡国立研究開発法人国立がん研究センター, 研究所, ユニット長 (80321876)
研究期間 (年度)	2016-04-01 – 2019-03-31
キーワード	点突然変異
研究成果の概要	申請者が新規に開発した超低頻度の点突然変異頻度解析法の改良を進め、変異を検出するアルゴリズムについて検討した。分子バーコード法との組み合わせによるライブラリの最適な作製条件を特定した。さらに口腔、食道がん因子曝露歴（飲酒・喫煙）のある健常人１例・３箇所の口腔粘膜から抽出したゲノムDNAについて点突然変異頻度を解析し、食道粘膜と同等の変異頻度であることを確認した。点突然変異頻度解析法については、両ストランドに同一の変異が存在する真の変異を検出することが可能で、かつ大量のリードを必要としないさらに新しい解析法が必要であると考えられた。
自由記述の分野	分子生物学
研究成果の学術的意義や社会的意義	本研究では申請者が新規に開発した超低頻度の点突然変異頻度解析法（Yamashita et al. Cancer Letters 2017, 特願2015-199342）の改良を進めた。さらに口腔、食道がん因子曝露歴（飲酒・喫煙）のある健常人の口腔粘膜から抽出したゲノムDNAについて点突然変異頻度を解析し、食道粘膜と同等の変異頻度であることを確認した。点突然変異頻度解析法については、両ストランドに同一の変異が存在する真の変異を検出することが可能で、かつ大量のリードを必要としないさらに新しい解析法が必要であると考えられた。