| 研究課題/領域番号 |
16K07157
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
腫瘍診断学
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| 研究機関 | 奈良先端科学技術大学院大学 (2017-2018)
地方独立行政法人大阪府立病院機構大阪国際がんセンター(研究所) (2016) |
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研究代表者 |
久木田 洋児 奈良先端科学技術大学院大学, 先端科学技術研究科, 特任准教授 (60372744)
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| 研究協力者 |
加藤 菊也
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| 研究期間 (年度) |
2016-04-01 – 2019-03-31
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| キーワード | 血中遊離DNA / 血中循環腫瘍DNA / ALK融合遺伝子 |
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| 研究成果の概要 |
高精度塩基配列決定技術NOIR-SeqS法の改良と、8～9癌関連遺伝子の突然変異ホットスポット領域を標的とした解析パネルの設計を行い、膵癌及び肺癌患者の血中循環腫瘍DNAを解析するシステムを開発した。さらに、検出した変異の中から癌に特異的ではないものを除去する情報学的変異除去フィルターを考案した。これらの臨床的有用性は膵癌患者143人の血液検体を解析して確認した。また、一部の肺癌患者に見られるALK融合遺伝子変異の検出に特化した解析方法も開発した。
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| 自由記述の分野 |
ゲノム科学
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
血中遊離DNAは微量かつ生体試料として低品質であるため、信頼できる解析結果を得るのは技術的に困難であった。本研究で開発された解析技術により、癌患者血液検体から癌細胞由来の遺伝子変異を高精度に検出することが可能となった。本法を用いた膵癌患者血液検体の解析から、血中循環腫瘍DNAの検出は治療中の病態把握や効果判定などに有用であることが示唆された。このことは膵癌などの難治癌患者が置かれている状況を確実に改善していくものである。
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