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ゲノムワイド関連解析により、様々な疾患と関連する多数の一塩基多型（SNP）が同定されたが、疾患機序の解明には殆どつながっていない。疾患機序を解明するためには、疾患関連SNPが、どの組織・細胞種において細胞状態に影響するかを明らかにする必要がある。本研究では、疾患関連SNPが、ある組織・細胞種においてエピジェネティックな状態にどのように影響するかを予測する統計モデルを構築し、実験検証した。ヒトにおけるT細胞・脳・胎盤の組織差を定量し、エピジェネティックな状態と疾患発症の因果関係モデルを構築し、細胞種ごとのエピジェネティック状態に対してSNPが与える影響を予測する統計手法を開発した。
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