| 研究課題/領域番号 |
16K07222
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
システムゲノム科学
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| 研究機関 | 大阪大学 |
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研究代表者 |
中谷 明弘 大阪大学, 医学系研究科, 特任教授(常勤) (60301149)
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| 研究分担者 |
岡崎 敦子 (今井敦子) 大阪大学, 医学系研究科, 特任助教 (70761691)
菊地 正隆 大阪大学, 医学系研究科, 特任講師(常勤) (90722538)
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| 研究協力者 |
小林 香織
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| 研究期間 (年度) |
2016-04-01 – 2019-03-31
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| キーワード | ゲノム解析 / 次世代シーケンサ / マイクロアレイ / ヒト疾患関連変異 / 解析ソフトウェア / データベース |
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| 研究成果の概要 |
疾患ゲノムの解析に必要となる情報処理システムの開発を進めた。1000ゲノムプロジェクトの日本人DNAサンプルの10検体分（男女各5検体ずつ）の全エクソン配列の解読を行った。同プロジェクトから公開されている日本人DNAサンプルの約100検体分の全エクソン配列の解読の結果と併せてデータベース化した。集団内でゲノム配列中の変異領域がどのように分布しているかを評価するアプリケーションプログラムを開発した。染色体に沿ったゲノムスキャンによって特定の条件を満たす変異が連続する領域をブロック構造として抽出する手法も開発した。これらの開発物を活用して実データの解析を臨床系研究者との共同研究によって実施した。
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| 自由記述の分野 |
ゲノム情報学
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
独自に開発したソフトウェアとデータベースを用いて解析を行うことができる環境を整備した。コントロール検体群のゲノム情報の整備を行った。ヒト疾患に関する実データの解析を行った。
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