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2018 年度 研究成果報告書

塩基の並びだけでは読み解けないヒト超保存配列が共有する構造と機能の発見

研究課題

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研究課題/領域番号 16K07463
研究種目

基盤研究(C)

配分区分基金
応募区分一般
研究分野 進化生物学
研究機関京都工芸繊維大学

研究代表者

高野 敏行  京都工芸繊維大学, 応用生物学系, 教授 (90202150)

研究分担者 都丸 雅敏  京都工芸繊維大学, 応用生物学系, 助教 (70324720)
研究協力者 大迫 隆史  
ティモシー カー  
研究期間 (年度) 2016-04-01 – 2019-03-31
キーワード超保存配列 / ショウジョウバエ / 遺伝子発現制御 / エンハンサー / 生物種横断研究
研究成果の概要

セキツイ動物ゲノムには高度に保存された配列、超保存配列が遺伝子をコードしない領域にも多数存在することが知られている。こうした超保存配列の機能を調べる目的で、遺伝子発現の誘導能を組換え体ショウジョウバエをつかって検証した。調査した51すべてのヒト超保存配列で胚あるいは3齢幼虫のひとつ以上の組織において遺伝子発現を誘導するエンハンサー活性が認められた。ほぼすべての配列が3齢幼虫の脳をふくむ中枢神経系組織で発現を誘導する一方、精巣での活性はほとんど観察されなかった。超保存配列が組織特異的なエンハンサー活性がもつことが示唆された。

自由記述の分野

ゲノム進化学

研究成果の学術的意義や社会的意義

超保存配列は、遺伝子をコードする領域だけでなく、非コード領域にも存在し、遺伝子発現の制御に関わることが示唆されている。しかし、実際にマウス等をつかってエンハンサー活性が実証されたのは約半数にとどまる。本研究によって、はじめて超保存配列のそのすべてがエンハンサー活性を有することが明らかになった。また、エンハンサー活性の組織特異性は細胞内環境の保存性の違いを示唆する。脳と違って、精巣の発現制御の環境は速く進化しているのかもしれない。

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公開日: 2020-03-30  

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