| 研究課題/領域番号 |
16K08469
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
解剖学一般(含組織学・発生学)
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| 研究機関 | 大阪大学 (2019)
熊本大学 (2016-2018) |
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研究代表者 |
鯉渕 信孝 大阪大学, 医学系研究科, 招へい准教授 (30456131)
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| 研究分担者 |
山口 雅裕 鈴鹿工業高等専門学校, その他部局等, 准教授 (00360660)
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| 研究期間 (年度) |
2016-04-01 – 2020-03-31
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| キーワード | 心臓 / 心室 / 転写因子 |
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| 研究成果の概要 |
Hey2は心臓の心室に特異的に発現している転写因子である。申請者を含む内外の研究により、心室筋の分化・成熟を支配していており、心臓の正常な形成に必須な遺伝子の一つであることが明らかとなっている。しかしHey2単独では、心室筋の分化・成熟を保証するマスター遺伝子としての機能はない。つまりHey2の生理活性を調整している他の転写因子群の存在が予想される。本研究でHey2と協調して作用する可能性のある転写因子を見出した。また、その遺伝子の胎生期における心臓での発現パターンを明らかにした。
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| 自由記述の分野 |
発生学
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
近年の研究により、Hey2遺伝子の変異はブルガタ症候群（元気だった成人が、突然心臓が停止してしまい死にいたる病気で、古くは「ぽっくり病」と呼ばれていた）の発症に強い関連性があることが明らかとされた。それらの研究から、ブルガタ症候群は成人で発症することが多いのだが、実は先天性心疾患の一つであって、すでに胎生期の心臓でHey2に関連した転写因子による遺伝子発現調節機構の異常が起こっており、それが発症原因であるとも指摘されている。本研究の成果により原因不明なブルガタ症候群の発症機序の解明に繋がることが期待される
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