| 研究課題/領域番号 |
16K08638
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
人類遺伝学
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| 研究機関 | 東北大学 |
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研究代表者 |
田宮 元 東北大学, 東北メディカル・メガバンク機構, 教授 (10317745)
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| 研究分担者 |
植木 優夫 国立研究開発法人理化学研究所, 革新知能統合研究センター, 研究員 (10515860)
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| 研究期間 (年度) |
2016-04-01 – 2019-03-31
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| キーワード | 遺伝統計学 / 人類遺伝学 / コホート研究 / 遺伝子×環境相互作用 / 深層学習 |
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| 研究成果の概要 |
大規模ゲノムコホート研究では、数万人の参加者について、健康診断結果や疾患アウトカム、各種の血液検査値や画像データ、時には、メタボロミクスやプロテオミクスまで含めて、数百から千を超える表現型形質データが計測される。これらの計測データの高次元性とその高度な相関構造は、遺伝子や環境、その相互作用の効果を統計的に検出する際の本質的障害である。そこで本研究では、人工知能の一種である深層学習の枠組みを用いて、この高次元データから柔軟に特徴抽出を行い、それを個々人の健康状態の指標（健康状態変数）として用いることで、この障害を解決し、これまで未知であった遺伝子や環境因子、その相互作用の効果を解明しつつある。
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| 自由記述の分野 |
人類遺伝学、遺伝統計学、ゲノム科学
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
現在、深層学習の研究は人工知能分野で活発に行われ、すでに多くのアルゴリズムが工夫され公開されている。本研究は、このような最先端の枠組みを遺伝学・ゲノム医学分野に応用して、大規模ゲノムコホートデータ解析の限界を克服し、より網羅的な遺伝統計学的分析手法を開発しているところが特色・独創的な点である。これにより、大規模ゲノムコホートデータを網羅的に用いた因子間相互作用解析手法が開発され、妥当な計算機資源で実行可能なソフトウェアとして整備される。このようなソフトウェアは、限られた研究施設でなくとも解析の実行を可能にし、大規模ゲノムコホート研究でのジレンマを打破するブレークスルーになると期待される。
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