研究課題/領域番号 |
16K08640
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研究種目 |
基盤研究(C)
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配分区分 | 基金 |
応募区分 | 一般 |
研究分野 |
人類遺伝学
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研究機関 | 京都大学 |
研究代表者 |
高橋 めい子 (児玉めい子) 京都大学, 医学研究科, 特定講師 (20372592)
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研究期間 (年度) |
2016-04-01 – 2019-03-31
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キーワード | EGFR変異 / 肺がん / GWAS / SNP / MiSeq |
研究成果の概要 |
EGFR、ALK、METなど多くの肺がん感受性マーカーが明らかになってきたことにより、今後は原因遺伝子に応じた治療が開発されることが期待される。日本人における肺がんリスクに対するEGFR遺伝子変異の寄与を検討するため、申請者らは最新の技術を用いて変異の有無を高速に解析するプロトコールを確立し、肺がん患者で変異の有無と肺がんの組織型・喫煙状況・性別などとの相関関係を統計学的に解析した。日本人の肺がんのおよそ3~4割は、EGFR変異が原因で起こることが知られている。感受性遺伝子を特定し発症危険群を特定することは発症予防を可能とする研究になることが期待され大きな貢献となる。
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自由記述の分野 |
がん遺伝学
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研究成果の学術的意義や社会的意義 |
肺がんによる死亡者数は日本人男性では胃癌を抜いて第1位となり、女性でも大腸癌・胃癌に次いで3番目を占めている。本研究では、日本人における肺がんリスクに対するEGFR遺伝子変異の寄与を検討する。EGFR変異型肺がんリスクに関連する遺伝子は、その変異を伴う肺がんの頻度が欧米人とアジア人で異なることから、人種や遺伝的背景によって異なることが予想される。この知見により、日本人における肺がんの、新たな早期診断・予防・治療を可能とし、医学の観点から大きな貢献となる。分子遺伝情報に基づいた病体解明を通して、医学の究極的目的である臨床医学への展開につなげるための情報を収集していく。
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