炎症性筋線維芽細胞腫瘍の新規融合遺伝子の同定と機能の解明

2018 年度 研究成果報告書

• 研究課題/領域番号: 16K08669
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 研究分野: 人体病理学
• 研究機関: 九州大学
• 研究代表者: 山元 英崇 九州大学, 大学病院, 准教授 (30404073)
• 研究協力者: 野崎 優衣
• 研究期間 (年度): 2016-04-01 – 2019-03-31
• キーワード: 炎症性筋線維芽細胞腫瘍 / 融合遺伝子 / ALK / ROS1 / NTRK3 / 免疫組織化学染色

研究成果の概要

中間悪性腫瘍である炎症性筋線維芽細胞腫瘍(IMT)においてALK, ROS1, NTRK3融合遺伝子を同定した。その頻度はそれぞれ約60%, 5%, 5%であった。ALK免疫染色においては稀に、ALK1モノクローナル抗体を用いた従来法で陰性であっても、5A4モノクローナル抗体を用いた高感度法では陽性となるALK偽陰性例が存在することが判明した。pan-Trk抗体を用いた免疫染色は腫瘍細胞の核+細胞質の特徴的な発現パターンを示し、ETV6-NTRK3融合遺伝子を有するIMTの同定において、診断的価値が示唆された。

自由記述の分野

人体病理学

研究成果の学術的意義や社会的意義

IMTは炎症性病変と病理組織像が類似しているため鑑別診断がしばしば困難である。ALK, ROS1, NTRK3融合遺伝子の検出は診断的価値が高く、IMTの確定診断の精度を高めることが期待される。またALK, RO1, NTRK3 (pan-Trk)に対する免疫染色は、その融合遺伝子陽性例の簡便なスクリーニングとして有用であり、分子標的治療の対象となりうる患者の選択に役立つ可能性がある。