2018 年度研究成果報告書

高TG,低HDL血症を中心とした脂質異常症関連遺伝子解析

研究課題

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研究課題/領域番号	16K08955
研究種目	基盤研究(C)
配分区分	基金
応募区分	一般
研究分野	病態検査学
研究機関	福岡大学
研究代表者	松永彰福岡大学, 医学部, 教授 (60221587)
研究期間 (年度)	2016-04-01 – 2019-03-31
キーワード	高トリグリセライド血症 / 低HDLコレステロール血症 / 遺伝子解析 / 次世代シーケンサー
研究成果の概要	TG1000mg/dL以上の23例を解析し、新たに APOB(p.I4533L)、MLXIPL(p.M490I)、NCAN(p.L152M)、TIMD4(p.S264T)を見出した。また、APOA5（p.T184S; p.G185C)、GCKR（p.V103M; c.354+1G>A; p.P446L）、LMF1（p.M159V; p.G410R）、MLXIPL (p.Q241H)、LRP1（p.G813R; p.R2173Q2; p.AN4054L2）などが原因の一つであることが示唆された。重症低HDL-C血症の1例よりABCA1(p.V635fsX658)のホモ接合体変異を見出した。
自由記述の分野	脂質異常症、動脈硬化
研究成果の学術的意義や社会的意義	脂質異常症の原因遺伝子検索は世界中で行われている。しかし、遺伝子変異による影響は人種や地域による偏りも大きいと考えられている。今回我々は成人の日本人を対象として、主に重症の高トリグリセライド血症および低HDLコレステロール血症の遺伝子解析をおこなった。特に重症高トリグリセライド血症については、49遺伝子について詳細なエクソーム解析を行うことができ、貴重なデータを得た。重症低HDL-C血症の1例よりABCA1遺伝子変異p.V635fsX658のホモ接合体変異によるABCA1欠損症を見出した。