| 研究課題/領域番号 |
16K08961
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
病態検査学
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| 研究機関 | 筑波大学 |
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研究代表者 |
川上 康 筑波大学, 医学医療系, 教授 (70234028)
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| 研究分担者 |
竹越 一博 筑波大学, 医学医療系, 教授 (40261804)
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| 研究期間 (年度) |
2016-04-01 – 2019-03-31
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| キーワード | 褐色細胞腫 / 次世代シークエンサー / 遺伝子パネル |
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| 研究成果の概要 |
褐色細胞腫は、交感神経節由来の腫瘍で副腎髄質に発生する。特に副腎髄質以外の傍神経節から発生する腫瘍を傍神経節腫パラガングリオ－マ）と呼ぶ。本分野は内分泌疾患の中で、その進歩において最も著しく、今世紀になって全く概念が変化した疾患である。その理由は遺伝的なバックグランドが急速に解明され、遺伝子解析が診断や治療に不可欠となった点である。今世紀になり新しい原因遺伝子の発見が相次ぎ、現時点では少なくとも17種類の原因遺伝子が同定されている。それに伴い遺伝性の頻度は全体の40％と見積もられている。ただし、本邦においては遺伝性の背景は研究されていない。
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| 自由記述の分野 |
内分泌・代謝
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
筑波大学で解析を施行したpheochromocytoma/ paraganglioma の2007年から2019年４月までの結果は以下の通りである。1）398例解析済みである。発端者340例中変異陽性は130例で，変異陽性率は38.2％(130/340)（内訳:SDHB.54例，SDHD.32例，VHL.20例，SDHC.2例，SDHA.1例，RET.8例，TMEM1127.7例，MAX.6例）。2）SDHB変異陽性患者49例中54例が腹部パラガングリオ－マが初発（90.7％）であり、悪性化した例が20例（20/54＝37.0％）であった。
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