| 研究課題/領域番号 |
16K08978
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
病態検査学
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| 研究機関 | 日本大学 |
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研究代表者 |
中山 智祥 日本大学, 医学部, 教授 (00339334)
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| 研究分担者 |
羽田 明 千葉大学, 大学院医学研究院, 教授 (00244541)
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| 研究期間 (年度) |
2016-04-01 – 2019-03-31
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| キーワード | キーワード / 単一遺伝子疾患 / バリアント / 多型 / 変異 |
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| 研究成果の概要 |
Gitelman症候群の患者さんからの末梢血サンプルの収集を継続していき、－70から－80℃のディープフリーザーに凍結保存するとともに随時核酸抽出を進めた。DNA濃度を測定し、解析に使用できるように一定濃度に調整した。まずはサンガー法によるダイレクトシークエンシングでの塩基配列決定した。新たにハプロタイプを用いた関連解析を実施できる最新のソフトウェアを準備した。ClinVarの記載を最初に参照し、Mutation Taster、PROVEAN、SIFT、ALIGN GVGD、ALIGN GVGD、PANTHERなどwebサイト上で解析できるsoftwareによって確実性を増すことに努めた。
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| 自由記述の分野 |
臨床遺伝学
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
常染色体劣性遺伝形式であるGitelman症候群は計34例を収集することができた。ダイレクトシークエンシング法あるいはMLPA法によって多くのサンプルにおいて複合ヘテロ接合体・ホモ接合体の原因バリアントを検出した。これらが病態に関連しているか否かについてはClinVarの記載を最初に参照し、Mutation Taster、PROVEAN、SIFT、ALIGN GVGD、ALIGN GVGD、PANTHERなどwebサイト上で解析できるsoftwareによって確実性を増すことに努めた。
本研究成果によって、病態に確実に影響を与えるようなバリアント（いわゆる変異）を予測することになり紹介貢献できる。
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