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2017 年度 実施状況報告書

次世代シーケンサーを活用した過剰マーカー染色体の発生メカニズムの解明

研究課題

研究課題/領域番号 16K08981
研究機関藤田保健衛生大学

研究代表者

大江 瑞恵  藤田保健衛生大学, 保健学研究科, 准教授 (10247661)

研究期間 (年度) 2016-04-01 – 2019-03-31
キーワード過剰マーカー染色体 / 染色体粉砕現象 / 染色体構造異常 / 次世代シーケンサー
研究実績の概要

小型の過剰染色体である過剰マーカー染色体は、比較的発生頻度が高い染色体異常である。病態の原因となる場合があり、その由来を知る事は臨床的に重要であるが、実際には、発生メカニズムはもとより、正確なゲノム領域やその構造もよく解らないままに診断されている。昨年度の研究により、生殖細胞で生じる過剰マーカー染色体は単純ではなく、複雑な構造を形成する可能性が示された。本年度は、その一部のマーカー染色体の発生機序の解析を行うことを計画した。発生機序の理解を深めることにより、詳細な解析が臨床検査に発展することを目指している。
本年度は、重複領域と欠失領域を複雑に有するマーカー染色体を中心に、分子遺伝学的解析をおこなった。その結果、DNA複製過程で繰り返し配列を介したメカニズムにより発生したことが推定された。しかし、単なるDNA複製のエラー以外のメカニズムの関与も想定され、より複雑な過程を関していることが考えられた。

現在までの達成度 (区分)
現在までの達成度 (区分)

2: おおむね順調に進展している

理由

マーカー染色体は複雑な構造を示唆させる様々なものがあり、メカニズムも複数想定される。本年度は分子遺伝学的解析により、一部のマーカー染色体の発生メカニズムの想定をおこなった。

今後の研究の推進方策

引き続き、新しいマーカー染色体を収集し過剰マーカー染色体の構成領域の確定を進めていく予定である。様々なパターンを示す複雑なマーカー染色体について、その発生機構を推定するために、現在得られているマーカー染色体の再編成された各断片間の結合部の相同配列の有無、マイクロホモロージーの数や挿入配列などは、修復機構を推定するのに有益な情報となる。次世代シーケンス解析をマイクロアレイ染色体検査の結果と対比しながら、DNA塩基レベルの再編成結合部位の同定をおこなう予定である。また、想定されたメカニズムを実証するために、マーカー染色体誘発モデル系の作成も試みる。

次年度使用額が生じた理由

(理由)新規マーカー染色体検体の収集が少なかったため、物品費を翌年度に使用する。

(使用計画)新たに収集した過剰マーカー染色体をマイクロアレイ染色体検査や次世代シーケンサーを用いた再編成結合部位のDNA塩基レベルの同定を進める。また、新しい遺伝子改変技術を用いて、モデル系作成を進める予定である。

  • 研究成果

    (16件)

すべて 2017 その他

すべて 雑誌論文 (2件) (うち査読あり 2件、 オープンアクセス 2件) 学会発表 (12件) 備考 (2件)

  • [雑誌論文] Analysis of the origin of inherited chromosomally integrated human herpesvirus 6 in the Japanese population.2017

    • 著者名/発表者名
      Kawamura Y, Ohye T, Miura H, Ihira M, Kato Y, Kurahashi H, Yoshikawa T.
    • 雑誌名

      J Gen Virol.

      巻: 98(7) ページ: 1823-1830

    • DOI

      10.1099/jgv.0.000834

    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] Andrographolide from the herb Andrographis paniculata induces apoptosis on cultured human leukemic cells2017

    • 著者名/発表者名
      Doi H, Matsui T, Ohye T, Saito K, Katsuda I, Akiyama H.
    • 雑誌名

      FMJ

      巻: 3 ページ: 48-54

    • DOI

      10.20407/fmj.3_3_48

    • 査読あり / オープンアクセス
  • [学会発表] マイクロアレイ染色体検査によるマーカー染色体の由来検索2017

    • 著者名/発表者名
      大江瑞恵、村松友佳子、水野誠司、秋山秀彦、倉橋浩樹
    • 学会等名
      第18回日本検査血液学会
  • [学会発表] 遺伝医療をになう認定遺伝カウンセラー2017

    • 著者名/発表者名
      大江瑞恵
    • 学会等名
      中部圏検査技師会 医学検査学会
  • [学会発表] ヒト単球性白血病(THP-1)におけるハーブに含まれているアンドログラフォリドによる抗腫瘍効果について2017

    • 著者名/発表者名
      土井洋輝、大江瑞恵、秋山秀彦、勝田逸郎、鈴木一春、谷口利幸
    • 学会等名
      第64回日本臨床検査医学会学術集会、第29回世界病理臨床検査医学会連合会議
  • [学会発表] ヒト単球性白血病細胞株(THP-1)におけるアンドログラフォリドによる作用効果について2017

    • 著者名/発表者名
      土井洋輝、大江瑞恵、秋山秀彦、勝田逸郎、鈴木一春、谷口利幸
    • 学会等名
      第12回日本臨床検査学教育学会学術大会
  • [学会発表] デュシェンヌ型筋ジストロフィー双生児の卵性診断2017

    • 著者名/発表者名
      藤盛 伸美、柘植 郁哉、 市原 慶和、稲垣 秀人、堤 真紀子、佐藤 労、 大江瑞恵、倉橋 浩樹
    • 学会等名
      第62回日本人類遺伝学会
  • [学会発表] エクソーム解析による早発乳児てんかん性脳症(EIEE)の出生前診断2017

    • 著者名/発表者名
      森山育美、西澤春樹、稲垣秀人、大江瑞恵、佐藤労、倉橋浩樹
    • 学会等名
      第62回日本人類遺伝学会
  • [学会発表] 配偶子提供による妊娠および養子縁組に関する意識調査2017

    • 著者名/発表者名
      加藤真紀、西澤春紀、大江瑞恵、倉橋浩樹、佐藤労
    • 学会等名
      第 41 回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
  • [学会発表] 「色素失調症患者と家族の集い」開催からの考察2017

    • 著者名/発表者名
      河合美紀、大江瑞恵、佐藤労、倉橋浩樹
    • 学会等名
      第 41 回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
  • [学会発表] Marfan症候群女性の挙児の選択に影響する要因2017

    • 著者名/発表者名
      森山育美、倉橋浩樹、大江瑞恵、佐藤労
    • 学会等名
      第 41 回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
  • [学会発表] 看護者が受けた遺伝教育の現状と臨床で求められる遺伝看護実践2017

    • 著者名/発表者名
      浅井喜美子、倉橋浩樹、大江瑞恵、佐藤労
    • 学会等名
      第62回日本人類遺伝学会
  • [学会発表] 障害のある子供を持つ家族への遺伝カウンセラーとしての支援の在り方2017

    • 著者名/発表者名
      久野千恵子、倉橋浩樹、大江瑞恵、佐藤労
    • 学会等名
      第62回日本人類遺伝学会
  • [学会発表] ダウン症候群と告知を受けた両親への支援のありかた2017

    • 著者名/発表者名
      藤盛 伸美、大江瑞恵
    • 学会等名
      第27回日本乳幼児医学・心理学会
  • [備考] t(11;22)

    • URL

      http://www.fujita-hu.ac.jp/~genome/11&22

  • [備考] 藤田保健衛生大学 総合医科学研究所 分子遺伝学研究部門

    • URL

      http://www.fujita-hu.ac.jp/ICMS/research_category/res05/index.html

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公開日: 2018-12-17  

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