| 研究課題/領域番号 |
16K08981
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| 研究機関 | 藤田医科大学 |
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研究代表者 |
大江 瑞恵 藤田医科大学, 保健学研究科, 准教授 (10247661)
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| 研究期間 (年度) |
2016-04-01 – 2020-03-31
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| キーワード | 過剰マーカー染色体 / 染色体粉砕現象 / 染色体構造異常 / 次世代シーケンサー |
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| 研究実績の概要 |
小型の過剰染色体である過剰マーカー染色体は、比較的発生頻度が高い染色体異常である。病態の原因となる場合があり、その由来を知る事は臨床的に重要であるが、実際には、発生メカニズムはもとより、正確なゲノム領域やその構造もよく解らないままに診断されている。本研究では、発生機序の理解を深めることにより、詳細な解析が臨床検査に発展することを目指して研究を進めている。
本研究により、過剰マーカー染色体には、染色体の重複、欠失領域を有するものや、断片化した重複領域を有するものなどさまざまであり、それぞれ発生メカニズムが異なることが推測された。また、一部の過剰マーカー染色体では、断片が順方向だけでなく逆方向の結合や、他の断片を飛び越えて結合しており、染色体粉砕現象により複雑に再編成されている知見が得られた。
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| 現在までの達成度 (区分) |
現在までの達成度 (区分)
3: やや遅れている
理由
過剰マーカー染色体の構造解析は、分子遺伝学的解析により一部は進んだが、想定より複雑な構造を示しており、全体の解析が困難となった。
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| 今後の研究の推進方策 |
引き続き、過剰マーカー染色体の再構成部位の確定を進めていく予定である。その際に、ロングリード次世代シーケンサーを用いて解析を進める予定である。過剰マーカー染色体の再編成された各断片間の結合部の解析により、発生メカニズムの解明に挑む。
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| 次年度使用額が生じた理由 |
既存の物品を用いて解析を行なっていたが、ある種の過剰マーカー染色体の結合断端が想定より複雑であり、解析が困難となった。近年、市場に出され、価格が若干安定化してきた別の次世代シーケンサーを導入することにより解析手法の変換を試み、解明に望む。
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