| 研究課題/領域番号 |
16K08981
|
|---|
| 研究種目 |
基盤研究(C)
|
| 配分区分 | 基金 |
|---|
| 応募区分 | 一般 |
|---|
| 研究分野 |
病態検査学
|
|---|
| 研究機関 | 藤田医科大学 |
|---|
研究代表者 |
大江 瑞恵 藤田医科大学, 保健学研究科, 准教授 (10247661)
|
|---|
| 研究期間 (年度) |
2016-04-01 – 2020-03-31
|
| キーワード | 過剰マーカー染色体 / 次世代シーケンサー / 発生メカニズム / 染色体粉砕現象 / DNA複製 |
|---|
| 研究成果の概要 |
小型の過剰染色体である過剰マーカー染色体は、比較的発生頻度が高い染色体異常である。本研究では、次世代シーケンサーやマイクロアレイ染色体検査などを用いて、マーカー染色体の構造解析を行い、マーカー染色体の由来領域や切断点の解析を行った。その結果、マーカー染色体は、単純な切断と結合ばかりではなく、DNA複製や染色体粉砕現象といった様々な発生メカニズムにより、複雑な構造となっていることが考えられた。
|
| 自由記述の分野 |
人類遺伝学
|
| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
過剰マーカー染色体は、病態の原因となる場合があり、その由来を知る事は臨床的に重要であるが、実際には、発生機構はもとより、正確なゲノム領域やその構造もよく解らないままに診断されている。本研究により、発生メカニズムは、単純なセントロメア領域から構成されるものだけではなく、DNA複製のエラーや染色体粉砕現象などの関与が考えられ、染色体構成領域が様々であることから、臨床検査として、由来領域を精査することは、患者の予後予測に有用となると考えられた。
|
