| 研究課題/領域番号 |
16K08982
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
病態検査学
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| 研究機関 | 兵庫医科大学 |
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研究代表者 |
江見 充 兵庫医科大学, 医学部, 特別招聘教授 (90221118)
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| 研究分担者 |
玉置 知子 (橋本知子) 兵庫医科大学, 医学部, 名誉教授 (10172868)
吉川 良恵 兵庫医科大学, 医学部, 講師 (10566673)
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| 研究協力者 |
山本 新吾
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| 研究期間 (年度) |
2016-04-01 – 2019-03-31
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| キーワード | 悪性中皮腫 / 腎細胞がん / 環境癌 / ゲノム構造異常 |
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| 研究成果の概要 |
悪性中皮腫(MM)においては、Chromosome 3p21に搭載されるBAP1や周辺遺伝子に、非連続で複数のエクソン単位のbiallelic deletionが生じることが、我々の研究で判明している。このようなエクソン単位のゲノム変化を、再現性高く網羅的に解析可能なゲノムコピー数解析手法digitalMLPAを開発した。MMでは、TP53遺伝子においても同様のコピー数変化が生じていることが判明した。一方、腎細胞がん(RCC)では8－9割に3pの欠失が見られるが、そのほとんどはmonoallelic deletionであり、上記変化はMMの特徴であることが明らかとなった。
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| 自由記述の分野 |
分子生物学
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
次世代シーケンサーによる塩基配列解析は盛んにされているが、ゲノムコピー数解析は市販のCGHアレイを用いたものが大半で、解像度は数十Kb単位である。我々は、エクソン単位のゲノムコピー数解析が精度高くできる網羅的解析手法を開発し、MMのゲノム変化の特徴を見出した。これまで変異の少ないと考えられてきたMMについて、新規手法を用い、新たなゲノム変化を捉えたことは学術的意義がある。digitalMLPAを用い、体液中のMMを検出する手法を開発できれば、いまだに余命が診断後1年未満であるMMの早期診断を可能にすることができ、社会的意義は大きい。
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