| 研究課題/領域番号 |
16K09246
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
内科学一般(含心身医学)
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| 研究機関 | 九州大学 |
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研究代表者 |
堀内 孝彦 九州大学, 大学病院, 教授 (90219212)
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| 研究分担者 |
木本 泰孝 九州大学, 大学病院, 助教 (40735487)
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| 研究期間 (年度) |
2016-04-01 – 2019-03-31
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| キーワード | 血管性浮腫 / プラスミノーゲン |
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| 研究成果の概要 |
遺伝性血管性浮腫（HAE)のレジストリーを用いてアジア初の成果を上げることができた。C1インヒビター（C1-INH）遺伝子異常がない原因が不明（Unknown）であるが遺伝性血管性浮腫を呈する患者（HAE-Unknown）の臨床症状、病因を初めて明らかにした。臨床症状においては、HAE-UnknownはC1-INHに異常がある従来の患者（HAE-C1-INH）に比較して口唇などの顔面、咽頭、喉頭などの浮腫発作が有意に多いことが明らかになった。病因については遺伝子解析によってHAE-Unknownの2家系4例についてプラスミノーゲン（PLG)遺伝子異常（K330E)を見出した。
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| 自由記述の分野 |
臨床免疫学
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
欧米からはHAE-C1-INHとHAE-Unknownを比較した研究は散見されるが、今回の報告はアジアからは初の研究となった。また遺伝子解析を行うことによってHAE-Unknownの原因となる遺伝子異常を同定することができた。従来HAE-Unknownの遺伝子異常は欧米から最近複数報告されてきているがアジアからの報告は皆無であった。こうした点を考えると、我々の研究は臨床的にもまた基礎的にもHAE-C1-INHならびにHAE-Unknownの研究に寄与したと考えられる。日本補体学会、厚労省研究班と密に連携しており、遺伝性血管性浮腫ガイドライン作成に寄与した。
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